LEIGH

作品数：47被引量：55H指数：5
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Combined in silico/in vitro approaches for identifying modulators of the activity of the p.Tyr110Cys Carnitine O-Acetyltransferase(CRAT)variant associated to an early onset case of Leigh syndrome
《Acta Pharmacologica Sinica》2025年第4期1123-1136,共14页Lucas Cafferati Beltrame Maria Noemi Sgobba Luna Laera Valeria Scaglione Sabino Todisco Serena Barile Anna Lucia Francavilla Danila Imperia De Luca Michele Montaruli Vito Porcelli Lorenzo Guerra Anna De Grassi Mariateresa Volpicella Ciro Leonardo Pierri 
supported by EU funding within the MUR PNRR Extended Partnership initiative on Emerging Infectious Diseases(Project No.PE00000007,INF‐ACT);MUR PNRR National Center for Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology(Project No.CN_00000041);The authors would also like to thank for the IT resources made available by ReCaS(https://www.recas-bari.it/index.php/en/),a project funded by the MIUR(Italian Ministry for Education,University and Research)in the“PON Ricerca e Competitivita 2007-2013‐Azione I-Interventi di rafforzamento strutturale”PONa3_00052,Avviso 254/Ric,University of Bari.
Carnitine O-acetyltransferase(CRAT)is a crucial enzyme involved in mitochondrial energy metabolism.Alterations in CRAT activity have emerged as significant contributors to the pathogenesis of Leigh syndrome and relate...
关键词：carnitine acetyltransferase Leigh-like syndrome mitochondrial encephalomyopathy 3D modeling and virtual screening of chemical libraries SURAMIN ARTEMISININ 
Pine‑like elastic metamaterials for urban seismic Rayleigh wave attenuation
《Urban Lifeline》2024年第1期1-15,共15页Zhenyu Chen Guifeng Wang C.W.Lim Tong Guo 
supported by City University of Hong Kong(Project No.ARG 9667253);Fundamental Research Funds for the Central Universities(Grant Number RF1028623346).
Preventing urban regions from seismic wave destruction is of paramount significance because it is closely related to urban lifeline and prosperity of cities.Almost all conventional seismic resistance approaches rely o...
关键词：Low frequency bandgap Naturally available structure Seismic metamaterial Rayleigh wave Urban protection 
成人Leigh-MELAS叠加综合征1例
《医学影像学杂志》2024年第11期174-174,共1页韩鑫 刘敏 卢洁 
患者男,30岁。因“左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余”入院。患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH综合征 磁共振成像 
1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析
《中国社区医师》2024年第18期74-76,共3页张焱 龙小艳 徐宁 
线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3...
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 Leigh叠加综合征 线粒体基因 突变 
3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征1例临床特征和基因变异分析
《长治医学院学报》2023年第6期455-457,共3页李慧琴 崔心怡 张嘉秀 崔清洋 
3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征(3-methylglutaconic aciduria with deafness,encephalopathy and leigh-like syndrome,MEGDEL综合征)(OMIM:614739)为SERAC1基因变异所致累及多系统的一种罕见特异性线粒体疾病,遗传方...
关键词：MEGDEL综合征 SERAC1基因 纯合变异 无义变异 
HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析
《中华神经科杂志》2023年第12期1404-1413,共10页梅道启 梅世月 王媛 王莉 王龙飞 王潇娜 段勇涛 
国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633);河南省科技厅科技攻关计划项目(232102310077,225200810114);河南省医学教育项目(WJLX2022144,WJLX2020136);河南省自然科学基金(232300421086)。
目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子...
关键词：HPDL双等位基因 发育障碍 痉挛性截瘫 遗传性 Leigh样综合征 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶样蛋白 
SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1100-1106,共7页林晓霞 林希 严争 陈燕惠 陈珊 
国家重点研发计划(2016YFC1306204);福建省自然科学基金(2020J011177)。
目的探讨2例SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。方法以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果,并对ME...
关键词：MEGDEL综合征 Leigh样综合征 3-甲基戊烯二酸尿症 SERAC1基因 基因变异 
A homozygous nonsense mutation in DNAJC30 causes Leber’s hereditary optic neuropathy with Leigh-like phenotypes
《Genes & Diseases》2023年第4期1165-1168,共4页Chao Shen Kitty Wang Wei Li Alvaro Serrano Kelly Powers Chengwan Zhang Jianjun Chen Miao Sun 
supported in part by the U.S.National Institutes of Health R01 grants(No.CA236399,CA243386,CA271497,DK124116)to J.C.,and the Simms/Mann Family Foundation to J.C.
Nuclear encoded genes can cause early-onset mitochon-dria-related disorders such as Leigh or Leigh-like syndrome.Defects in DNAJC30 have been implicated in mitochondria-related diseases such as Leber’s hereditary opt...
关键词：LEIGH LEBER acute 
新型NAXE变异致Leigh综合征家系病例二例及文献复习
《中国小儿急救医学》2023年第6期470-474,共5页钱娟 王治平 孙思娟 张建 张芳 王剑 钟玉敏 李璧如 
目的总结和分析Leigh综合征的临床和遗传特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例Leigh综合征家系病例并复习国内外文献报道的16例本症病例的临床和遗传特征。结果2例患儿及其姐姐(已去世,诊断未明)均在3...
关键词：LEIGH综合征 NAXE基因 儿童 
线粒体基因8344A>G突变相关肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维-Leigh叠加综合征一例被引量：4
《中华神经科杂志》2021年第10期1059-1063,共5页孙翀 陆珺 奚剑英 林洁 卢家红 
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m.8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障...
关键词：基因 线粒体 MERRF综合征 LEIGH病 突变 
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