病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
常染色体显性多囊肾一家系的基因突变分析被引量：1
《中华肾脏病杂志》2014年第7期559-560,共2页骆杰伟 郑星宇 魏世超 李伟华 胡丹 杨笑 范丁前 
福建省自然科学基金（2013J01277）;福建省中医药科研项目（wzsb201317）
一患病家系先证者（Ⅱ6,女,43岁）及其兄弟（Ⅱ3,47岁;Ⅱ9,40岁）,汉族,同期均以＂肉眼血尿、尿频、尿痛、发热、腰酸痛、腹胀＂为主因就诊,经查血肌酐升高,分别为Ⅱ6：330 μmol/L,Ⅱ3：894μmol/L,Ⅱ9：1 324μmol/L;血压升至165～ 20...
关键词：常染色体显性多囊肾 基因突变分析 病家系 低密度影 血肌酐升高 泌尿系感染 椭圆形 肉眼血尿 
11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测被引量：17
《中华肾脏病杂志》2007年第5期302-307,共6页陈佳韵 潘晓霞 吕轶伦 王朝晖 王伟铭 任红 张文 翁崎峻 陈楠 
上海市重点学科建设项目（T0201）; 上海市卫生局医学领先专业（983009）; 上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划（百人计划）（98BR034）; 上海市青年科技启明星培养计划（03QD14021）; 上海市卫生局优秀青年医学人才
目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法...
关键词：FABRY病 GLA基因 突变 Α-半乳糖苷酶A 
Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究被引量：14
《中华肾脏病杂志》2005年第11期654-658,共5页陈佳韵 王朝晖 潘晓霞 王伟铭 任红 陈晓农 巫永睿 陆颖 陈楠 
上海市重点学科建设项目(T0201)上海市卫生局医学领先专业(983009)上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划(百人计划)(98BR034)上海市青年科技启明星培养计划(03QD14021)上海市卫生局优秀青年医学人才
目的通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测。方法通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检...
关键词：法布里病 半乳糖苷酶基因 突变 
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