病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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常染色体显性多囊肾病家系的PDK1基因变异检测与产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期932-937,共6页李慧君 曹培暄 朱湘玉 朱雨捷 吴星 李洁 
2020年江苏省"双创计划"双创博士项目(苏人才办2020-2号)。
目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点,为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、P...
关键词：常染色体显性多囊肾病 PDK1基因 基因变异 产前诊断 
一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期859-863,共5页孙阁阁 朱晓帆 胡爽 刘莉娜 王莉 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
目的探讨一个Canavan病家系的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证,并对产前绒毛样本进行检测。结果患儿为女性,生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无...
关键词：Canavan病 全外显子组测序 天冬氨酸酰基转移酶 产前诊断 
13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期143-147,共5页杨玉姣 茅彬 王琼 雷曙槟 张瑞轩 赵秀丽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003);北京市大学生创新训练计划(202010023059)。
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采...
关键词：白化病 TYR基因 OCA2基因 产前基因诊断 
一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1216-1219,共4页邵霞 虞日考 丁颖果 阮黎明 
浙江省医药卫生科技计划(2018KY745)。
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 基因变异 
一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期884-886,共3页丛妍 胡林 吴轲 
义乌市科研计划(18-3-104)。
目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异,...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 二代测序技术 
两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期446-449,共4页任依琳 代鹏 陈晨 段会坤 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测...
关键词：亨廷顿病 IT15基因 (CAG)n重复 基因诊断 产前诊断 
一个染色体8p23.1缺失所致先天性心脏病家系的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期44-47,共4页冯晴 谢建生 刘洋 耿茜 吴维青 
国家自然科学基金(31471204)。
目的明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因,并探讨其可能的致病机制。方法联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification...
关键词：8p23.1缺失 GATA4基因 左室心肌致密化不全 室间隔缺损 
一个骨骼肌钠离子通道病家系的临床特点和SCN4A基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期809-812,共4页卢艳 杨晓会 王秀霞 薛平 张进红 李月婧 
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行SCN4A基因变异检测。结果该家...
关键词：离子通道病 SCN4A基因 正常血钾型周期性瘫痪 先天性副肌强直 
一个X-连锁Norrie病家系的基因分析和产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期462-464,共3页阳鑫妙 李雯雯 沈学萍 邵惠芬 沈国松 
目的 对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用Sanger测序技术进行NDP基因检测,在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断.结果 Sanger检测结果显示先证者位于染色体Xp11.3的...
关键词：X-连锁隐性遗传 Norrie病 NDP基因 错义变异 
一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期116-119,共4页邓梅 程映 舒赛男 黄志华 宋元宗 
国家自然科学基金(81270957,81570793).
目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。 方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和San...
关键词：希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 CDNA克隆 新突变 
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