常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识被引量：78
《中华医学杂志》2019年第19期1460-1467,共8页北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖 宋昉 袁云 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);北京市科技计划课题(Z151100003915126).
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性 
中国戈谢病诊治专家共识被引量：19
《中华医学杂志》2011年第10期665-668,共4页
戈谢病（Gaucherdisease）是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，又称酸性β葡萄糖苷酶，acid β—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gluco...
关键词：戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病 
肝豆状核变性诊治中的若干问题及其建议被引量：7
《中华医学杂志》2009年第47期3313-3315,共3页吴志英 
肝豆状核变性（hepatolenticuler degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传病，由Wilson于1912年首次描述，故又称为Wilson病（Wilson’s disease，WD），致病基因为ATP7B基因，编码ATP7B蛋白。
关键词：肝豆状核变性 WILSON病 常染色体隐性遗传病 ATP7B基因 ATP7B蛋白 诊治 致病基因 
戈谢病的临床研究进展被引量：8
《中华医学杂志》2009年第40期2879-2880,共2页张永红 
戈谢病（GD）是溶酶体贮积症病（lysosomal storage disorder，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase，GC）缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebroside）不能被水解而聚积在...
关键词：戈谢病 临床研究 常染色体隐性遗传病 葡糖脑苷脂酶 细胞溶酶体 溶酶体贮积症 
运用单管多重聚合酶链反应检测海南黎族人群中三种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因被引量：10
《中华医学杂志》2004年第8期659-662,共4页刘敬忠 欧采莹 王立荣 肖白 黄莉嘉 周艳 陈历昌 
北京市自然科学基金资助项目 (JS960 0 4)
目的　建立单管多重聚合酶链反应 (mPCR)技术并将其运用于筛查海南黎族人群中 3种最常见的缺失型α 珠蛋白生成障碍性贫血基因 (α 地中海贫血基因 ,简称α 地贫基因 )。方法　在研究成功检测 3种α 地贫基因 ,即 SEA、-α3 .7、-α4...
关键词：聚合酶链反应 海南 黎族人群 缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因缺失 常染色体隐性遗传病 
Meleda病一例
《中华医学杂志》2003年第21期1886-1886,共1页周雅 
关键词：Meleda病 儿童 进行性遗传性手足角化症 常染色体隐性遗传病 
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