常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识被引量：10
《中华围产医学杂志》2024年第1期3-12,共10页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组 刘俊涛 蒋宇林 董旻岳 朱宝生 
国家重点研发计划(2021YFC1005301);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-D-002);北京市自然科学基金(7212072)。
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据...
关键词：携带者筛查 单基因病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 实践指南 
中国人囊性纤维化基因表现与欧美差异大被引量：4
《协和医学杂志》2015年第3期165-165,共1页田欣伦 徐凯峰 
囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关研究几乎为空白。北京协和医院呼吸科与中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在...
关键词：中国医学科学院 囊性纤维化 基因表现 欧美 常染色体隐性遗传病 基础医学研究所 北京协和医院 医学遗传学 
Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习被引量：2
《中国骨与关节外科》2014年第5期433-436,共4页陈峰 沈建雄 来志超 武文杰 
糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中...
关键词：Ⅱ型糖原累积病 文献复习 脊柱侧凸 手术治疗 常染色体隐性遗传病 神经肌肉系统 临床工作 合成代谢 
进行性假性类风湿发育不良症一例报告被引量：1
《中华骨科杂志》2014年第10期1075-1077,共3页郭建伟 仉建国 
进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病，在英联邦国家的发病率约为1/1000000，在国内报道例数较少［1］，尚无关于此病国...
关键词：幼年类风湿关节炎 发育不良症 进行性 假性 常染色体隐性遗传病 脊柱骨骺发育不良 少见疾病 临床表现 
北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱
《协和医学杂志》2014年第2期178-178,共1页叶盛楠 
北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结，完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大样本分析，首次报道了中国人溶酶体病的疾病谱。溶酶体病是由于溶酶体内60余种酸性水解酶中的任何酶发生缺陷...
关键词：北京协和医院 溶酶体病 疾病谱 儿科 常染色体隐性遗传病 诊断技术 酸性水解酶 临床研究 
重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断
《中华儿科杂志》2013年第6期406-408,共3页邱正庆 
肝豆状核变性，又称Wilson’sdisease（MIM277900）是由于4卯7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，人群患病率1／30000～100000。，致病基因突变携带率1／90怛。。有文献报道中国和日本人种的患病率高达1／10000。A即7...
关键词：肝豆状核变性病 症状前 常染色体隐性遗传病 铜代谢异常 诊断 病例 基因突变 WILSON 
1例先天性无痛无汗症合并腰椎后凸患儿的围手术期护理被引量：1
《中国实用护理杂志（中旬版）》2010年第10期66-67,共2页于春杰 杨莹 杨旭 陈亚萍 
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）IV型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。无痛症表现为痛觉丧失，对外界刺激反应能力差，常出现自伤性行为和智力迟缓，故患者常有软组织或硬组织损伤及并发症的发生，如骨外伤、...
关键词：先天性无痛无汗症 围手术期护理 常染色体隐性遗传病 患儿 后凸 腰椎 自主神经障碍 自伤性行为 
白化病产前诊断的研究进展被引量：2
《实用妇产科杂志》2009年第12期705-706,共2页龙燕 刘俊涛 
关键词：产前诊断 白化病 常染色体隐性遗传病 出生缺陷干预 预防为主 黑素小体 基因突变 肺纤维化 
21-羟化酶缺乏分子遗传学与临床研究进展
《中国优生与遗传杂志》2008年第3期9-11,共3页戈海延 王丹华 
关键词：21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 分子遗传学 临床研究 肾上腺类固醇激素 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 负反馈调节 
先天性红细胞生成性卟啉病1例报告被引量：1
《临床儿科杂志》2005年第10期682-682,704,共2页何艳燕 刘燕云 
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 暴露部位 临床特征 尿卟啉 
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