常染色体隐性遗传病

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1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
《山东医药》2024年第14期57-60,共4页张梦婷 高梦雅 王守俊 
河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、...
关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变 
良性复发性肝内胆汁淤积1例被引量：1
《临床消化病杂志》2023年第4期325-327,共3页谢丛 张航 孟毓珊 王光荣 何宝国 曹彬 
青岛西海岸新区2020年度科技惠民专项项目(2020-58)。
良性复发性肝内胆汁淤积(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)在1959年由Summerskill与Walshe首先提出,是一种具有反复发作和自限性特点的,以黄疸和皮肤瘙痒为主要临床表现的常染色体隐性遗传病,预后较好,不会发生肝硬化...
关键词：胆汁淤积 肝内 常染色体隐性遗传病 肝功能衰竭 
一个松软瓣膜综合征家系的超声心动图特征及遗传特点分析
《中国超声医学杂志》2023年第4期462-464,共3页李莉锦 孙梦娇 李真 李鹏歌 刘梦梦 侯苏芸 孙欣欣 滑少华 
国家临床重点专科建设项目[No.2013(544)];河南省自然科学基金项目(No.202300410466);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(No.SBGJ202002059)。
目的 分析松软瓣膜综合征的超声心动图特征及遗传特点。方法 收集一个松软瓣膜综合征家系共21例的超声心动图资料,分析松软瓣膜综合征的超声心动图表现及其遗传特点。结果 家族21例中,Ⅲ1、Ⅲ7、Ⅲ10共3男孩发病,超声心动图均表现为二...
关键词：松软瓣膜综合征 遗传学 超声心动图 常染色体隐性遗传病 
Ⅰ型戈谢病影像表现一例
《影像诊断与介入放射学》2022年第3期233-235,共3页陈方方 齐先龙 
戈谢病(Gaucher’s dieasease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一至五万分之一[1],是一类由葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase,GBA)缺乏引起的溶酶体蓄积病。可累及骨骼、肝脏、脾脏和中枢神经系统。目前以骨骼...
关键词：影像表现 戈谢病 病例报道 中枢神经系统 肝大 脾大 常染色体隐性遗传病 脑苷 
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征诊疗进展
《中华实用儿科临床杂志》2022年第10期793-795,共3页张书乐 马雪 李桂梅 
山东省重点研发计划(2017GSF18118)。
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛, 临床表现多样, 典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确...
关键词：巨幼细胞性贫血 维生素B1 综合征 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗 
线粒体神经胃肠脑肌病一例
《中华炎性肠病杂志（中英文）》2022年第1期91-92,共2页段桂华 杨洪润 杞敏 左赞 寻琳婷 安瑛 王进石 陆启柱 宋正己 
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征,目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者,旨在提高对MNGIE的认识。
关键词：线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 腹泻 常染色体隐性遗传病 
综述:囊性纤维化在基础和临床研究中的进展
《中国比较医学杂志》2021年第11期20-20,共1页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人常见的常染色体隐性遗传病,患者寿命普遍缩短,属于单基因病,且中国患病儿童的基因变异与白种人存在差异。来自首都医科大学北京儿童医院呼吸科的研究者从囊性纤维化的发病机制、囊性纤维化的临...
关键词：囊性纤维化 动物疾病模型 单基因病 患病儿童 呼吸科 常染色体隐性遗传病 基因变异 北京儿童医院 
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断被引量：4
《实用妇产科杂志》2021年第6期401-403,共3页肖丽 黄薇 
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 CAH 羟化酶 
产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用被引量：3
《实用妇产科杂志》2021年第6期410-412,共3页马定远 许争峰 
科技部国家重点研发计划项目(编号:2018YFC1002402)
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径 
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)被引量：8
《中国实用乡村医生杂志》2021年第3期8-10,共3页中华人民共和国国家卫生健康委员会 
1概述糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。GSDⅠb型是由于SLC...
关键词：糖原累积病 高乳酸血症 常染色体隐性遗传病 高尿酸血症 磷酸转移酶 高脂血症 诊疗指南 Ⅰ型和Ⅱ型 
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