纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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Alpers综合征的POLG突变
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2006年第3期32-32,共1页Nguyen K.V фstergaard E. Holst Ravn S. R.K. Naviaux 陈海 
Described are six patients with Alpers syndrome from four unrelated families. Affected individuals harbored the following combinations of POLG mutations: 1) A 467T/W1020X, 2) W748S-E1143G/G848S, 3) A467T/A467T, and 4)...
关键词：POLG 等位基因纯合子 骨骼肌线粒体 突变型 呼吸链 发病年龄 
散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病:罕见VV1型的临床与诊断特征
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2006年第3期33-34,共2页Meissner B. Westner I.M. Kallenberg K. I. Zerr 方伯言 
Background: Recently, six molecular subtypes of sporadic CJD (sCJD) have been identified showing differences regarding the disease course, neuropathologic lesion patterns, and sensitivity to diagnostic tools. Only iso...
关键词：VV1 诊断特征 病理性损害 中位病程 病理学确诊 临床诊断 发病年龄 大脑皮质 纯合子 人格改变 
散发型而非纯合子D90A SOD1 ALS患者皮质兴奋性异常
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第12期49-49,共1页Turner M.R. Osei-Lah A.D. Hammers A. 黄媛 
Background: Excitotoxicity is one pathogenic mechanism proposed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and loss of cortical inhibitory influence may be contributory. Patients with ALS who are homozygous for the D90A ...
关键词：散发型 纯合子 氟马西尼 经颅磁刺激 性异常 成对刺激 运动阈值 存活时间 基因突变 同型 
可导致西班牙人临床多样性的DYSF基因新突变得到证实
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第12期13-13,共1页Vilchez J.J. Gallano P. Gallardo E. I. Illa 高中宝 
Background: Mutations in the dysferlin (DYSF) gene cause 3 different phenotypes of muscular dystrophies: Miyoshi myopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2B, and distal anterior compartment myopathy. Abstract:Obj...
关键词：DYSF基因 代谢性肌病 基因突变 肌营养不良 肌肉活检标本 西班牙人 单链构型多态性 直接测序法 DNA 纯合子 
无痉挛sacsin相关共济失调的表型
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第10期56-56,共1页Shimazaki H. Takiyama Y. Sakoe K. 张琪 
The authors describe two Japanese siblings with autosomal recessive spastic a taxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)-without spasticity, usually a core fea ture of this disorder. They had a novel homozygous missense mu...
关键词：共济失调 sacsin 痉挛性 纯合子 氨基酸残基 错义突变 
肝脑型线粒体DNA缺失综合征的新脱氧鸟苷激酶基因突变
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第9期18-18,共1页Mancuso M. Ferraris S. Pancrudo J. S.DiMauro 高中宝 
Objective: To document novel homozygous mutations in the gene for deoxyguanosi ne kinase (DGK) in 3 children with mitochondrial DNA depletion. Design: Clinical features included liver failure, hypotonia, and nystagmus...
关键词：脱氧鸟苷 基因突变 脑型 DNA 眼球震颤 小头畸形 纯合子 发育异常 编码区 
纯合子核纤层蛋白A/C基因无义突变的致死表型
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第6期48-48,共1页Van Engelen B.G.M. Muchir A. Hutchison C.J. 张玉龙 
The authors report the clinical and histologic phenotypes of a LGMD1B family including a newborn child with a homozygous LMNA nonsense mutation (Y259X). At the heterozygous state the nonsense mutation leads to a class...
关键词：C基因 无义突变 核纤层蛋白 纯合子 
同型半胱氨酸与卒中:来自孟德尔随机法则的证据被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第6期7-8,共2页Casas J.P. Bautista L.E. Smeeth L. P. Sharma 黄卫东 
Background Individuals homozygous for the T allele of the MTHFR C677T polymorphism have higher plasma homocysteine concentrations (the phenotype) than those with the CC genotype, which, if pathogenetic, should put the...
关键词：孟德尔 随机法 基因多态性 等位基因纯合子 比值比 荟萃分析 心血管疾病 发病风险 随机模型 加权平均 
家族性帕金森病常见单一LRRK2突变的基因筛查被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第6期9-9,共1页Nichols W.C. Pankratz N. Hernandez D. 黄卫东 
Mutations in the leucine- rich repeat kinase 2 (L- RRK2) gene cause some forms of autosomal dominant Parkinson’ s disease. We measured the frequency of a novel mutation (Gly2019 ser) in familial Parkinson’ s disease...
关键词：家族性帕金森 LRRK2 基因筛查 帕金森病 基因突变 纯合子 基因检查 富集区 杂合子 
四肢带状肌营养不良2I患者心脏和呼吸功能衰竭
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第4期13-14,共2页Poppe M. Bourke J. Eagle M. K. Bushby 黄卫东 
Mutations in the gene encoding fukutin- related protein cause limb- girdle muscular dystrophy 2I. In this multicenter retrospective analysis of 38 patients, 55.3% had cardiac abnormalities, of which 24% had developed ...
关键词：带状肌 呼吸功能衰竭 肌无力 最大肺活量 心肌病 基因突变 规范化治疗 纯合子 心功能 杂合子 
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