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作品数：10被引量：25H指数：4
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供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文主题：染色体异常染色体核型分析产前诊断不良孕产史染色体核型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国组织化学与细胞化学杂志》《中国优生与遗传杂志》《生殖医学杂志》《武警医学》更多>>
所获基金：中国博士后科学基金更多>>
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5例努南综合征胎儿的产前诊断家系分析
《生殖医学杂志》2024年第8期1074-1079,共6页侯磊 李介岩 齐科研 张萌 闫有圣 邹丽颖 
卫生行业科研专项项目(201002013)。
目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超...
关键词：努南综合征 产前诊断 基因变异 全外显子测序 
先天性骨骼发育不良的分子遗传学研究进展
《中国组织化学与细胞化学杂志》2023年第1期101-108,114,共9页齐科研 杨锴 王一鹏 
中国博士后科学基金第15批特别资助(2022T150445)。
先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,本...
关键词：先天性骨骼发育不良 分类 分子机制 遗传诊断 
CDKN2A/2B基因rs10811661多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第11期1985-1988,共4页齐科研 杨锴 万钢 冯洁 孙飞 王一鹏 
目的 探讨CDKN2A/2B基因多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响。方法 以370例社区2型糖尿病患者为研究对象,调查患者的一般情况、血压、血糖、血脂等生理生化结果;并对每位患者采2 mL的静脉血,提取DNA,并应用PCR-RFLP法检测CDKN...
关键词：2型糖尿病 CDKN2A/2B基因 基因多态性 血糖 
4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断
《武警医学》2022年第6期497-501,共5页齐科研 杨锴 闫有圣 王一鹏 阴赪宏 
目的通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明...
关键词：GJB2基因 MY07A基因 遗传性耳聋 全外显子组测序 
39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期58-61,共4页董媛 齐科研 李维 杨洁 任建宇 王一鹏 
首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项(fcyy201534);首都医科大学基础-临床合作基金(15JL76)
目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中...
关键词：染色体易位 生育结局 产前诊断 易位携带者 
1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期58-60,共3页张萌 齐科研 王昕 王威 李维 杨洁 张泽 任建宇 管晓娇 司艳梅 
目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,...
关键词：不良孕产史 核型分析 染色体异常 产前诊断 
脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2015年第4期47-48,50,共3页司艳梅 齐科研 王昕 王威 张泽 李维 
目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成...
关键词：产前诊断 脐血 染色体核型 胎儿畸形 
北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期58-60,共3页司艳梅 齐科研 王昕 王威 张泽 李维 杨洁 任建宇 杨树法 
目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2...
关键词：不良孕产史 染色体异常 细胞遗传学 
96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期42-43,共2页司艳梅 王威 王昕 齐科研 李维 张泽 任建宇 
目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Tu...
关键词：TURNER综合征 染色体核型分析 临床特征 
346例闭经患者的染色体核型分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2011年第4期47-48,共2页司艳梅 王威 高淑英 王昕 李维 齐科研 
目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率...
关键词：原发闭经 继发闭经 染色体异常 
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