王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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钠通道阻滞剂治疗6月龄以内婴儿局灶性癫痫的效果及其影响因素分析被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第11期983-988,共6页马玉平 邓劼 傅征然 陈春红 王晓慧 王旭 翁景文 沈艳华 
目的总结钠通道阻滞剂(SCB)类抗癫痫发作药物治疗6月龄以内婴儿尤其新生儿局灶性癫痫的效果和安全性。方法病例系列研究,选择2016年6月至2022年4月就诊于北京儿童医院神经内科的6月龄以内发病并使用SCB治疗的118例局灶性癫痫患儿作为研...
关键词：婴儿 钠通道阻滞剂 有效性 局灶性癫痫 抗发作药物 
染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床与遗传学特点分析被引量：2
《中华儿科杂志》2022年第4期339-344,共6页王会松 邓劼 王晓慧 陈春红 王旭 卓秀伟 代丽芳 李华 方方 
目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料,回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后...
关键词：癫痫 遗传学 染色体16p11.2微缺失 拷贝数变异 发育性癫痫性脑病 
SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第12期1059-1064,共6页田小娟 方方 丁昌红 任晓暾 王旭 王晓飞 吕俊兰 金洪 韩彤立 邓劼 
国家自然科学基金(81541115);首都卫生发展科研专项(2018-2-2096)。
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进...
关键词：癫痫 基因 SYNGAP1 发育落后 
婴儿期早发癫痫340例病因学分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第5期387-392,共6页宋天羽 邓劼 方方 陈春红 王晓慧 王旭 卓秀伟 代丽芳 王红梅 田小娟 
首都卫生发展科研专项(首发2018-2-2096)。
目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检...
关键词：癫痫 婴儿 病因 基因变异 临床表型 
SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第2期123-128,共6页田小娟 丁昌红 张月华 代丽芳 陈春红 李久伟 王旭 韩彤立 王晓慧 邓劼 
目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接...
关键词：肌阵挛 张力障碍 变形性肌 基因 SGCE 印记基因 
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 邓劼 陈春红 王旭 刘珺 李峥 贾鑫磊 曾健生 钱素云 
北京市科技计划项目（Z161100002616004）
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特...
关键词：肌无力综合征 先天性 呼吸暂停 杂合子丢失 
二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
《中华儿科杂志》2015年第10期747-753,共7页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 李久伟 杨欣英 王晓慧 伍妘 王红梅 刘丽英 韩彤立 王旭 陈春红 吕俊兰 吴沪生 
目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用...
关键词：线粒体疾病 高通量核苷酸测序 基因 线粒体 核基因 
Schimke免疫-骨发育不良一例被引量：5
《中华儿科杂志》2015年第8期631-632,共2页王晓慧 方方 丁昌红 黄昱 王旭 李楠 
患儿男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿人院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊...
关键词：骨发育不良 免疫 喷射性呕吐 病毒性脑炎 伴随症状 医院诊断 搏动性 患儿 
儿童神经系统副肿瘤综合征12例临床分析被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第8期598-600,共3页肖静 刘丽英 伍妘 韩彤立 王旭 
目的了解副肿瘤综合征患儿的临床基本特征。方法回顾性分析12例副肿瘤综合征患儿的临床资料并加以总结，对部分患儿进行术后随访。结果12例副肿瘤综合征患儿男11例，女1例，平均发病年龄（30．5±15．3）个月，病程平均（112．7±154．4...
关键词：副肿瘤综合征 神经系统 儿童 诊断 回顾性研究 
不同类型儿童吉兰-巴雷综合征的临床特点及治疗随访研究被引量：9
《中华儿科杂志》2011年第8期583-588,共6页王晓慧 邹丽萍 吴沪生 方方 吕俊兰 肖静 丁昌红 陈春红 王旭 金洪 周文敏 蔡伏雨 
目的探讨不同类型儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床特点及丙种球蛋白（IVIG）的治疗效果。方法回顾性分析了我科近5年住院诊治的108例GBS患儿，其中本组75例患儿均在急性期应用大剂量IVIG400mg／（kg·d）静点治疗5d，收集患儿的临床...
关键词：格林-巴利综合征 丙种球蛋白类 治疗效果 预后 
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