王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第12期1059-1064,共6页田小娟 方方 丁昌红 任晓暾 王旭 王晓飞 吕俊兰 金洪 韩彤立 邓劼 
国家自然科学基金(81541115);首都卫生发展科研专项(2018-2-2096)。
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进...
关键词：癫痫 基因 SYNGAP1 发育落后 
不同基因型结节性硬化症心脏表型研究被引量：1
《中国超声医学杂志》2021年第7期767-771,共5页郑淋 王旭 张鑫 金兰中 王芳韵 吴群 马宁 
目的探讨及分析不同基因型TSC患儿CR发病情况及其位置、大小及随诊变化情况。方法回顾性分析经临床确诊并行基因检测的TSC患儿88例,按其基因检测结果分为3组:TSC1组、TSC2组及TSC阴性组,对比分析各组CR的发病率、位置分布及其大小,并对...
关键词：超声心动图 心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 
婴儿期早发癫痫340例病因学分析被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第5期387-392,共6页宋天羽 邓劼 方方 陈春红 王晓慧 王旭 卓秀伟 代丽芳 王红梅 田小娟 
首都卫生发展科研专项(首发2018-2-2096)。
目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检...
关键词：癫痫 婴儿 病因 基因变异 临床表型 
早发性癫痫脑病伴暴发-抑制脑电图患儿30例的病因与临床特点分析被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2020年第24期1853-1857,共5页邓劼 方方 王晓慧 陈春红 王旭 卓秀伟 代丽芳 李华 郑旭 郑侠 杨子馨 沈艳华 
目的分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析其临床资料。结果入组30例,...
关键词：早发性癫痫脑病 暴发-抑制 病因 基因变异 
SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第2期123-128,共6页田小娟 丁昌红 张月华 代丽芳 陈春红 李久伟 王旭 韩彤立 王晓慧 邓劼 
目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接...
关键词：肌阵挛 张力障碍 变形性肌 基因 SGCE 印记基因 
中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析被引量：2
《中国科学：生命科学》2018年第9期967-974,共8页白大勇 赵军阳 李莉 高军 王旭 
首都卫生发展科研专项项目(批准号:2014-1-4091)资助
结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 1...
关键词：中国儿童 结节性硬化症 基因 基因型 表现型 
儿童L-2-羟基戊二酸尿症4例临床特征及基因诊断被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2018年第16期1258-1262,共5页金洪 任晓暾 王晓慧 张春花 王旭 吕俊兰 张炜华 吴沪生 方方 
目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-HGA）的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2个月的随访.结...
关键词：L-2-羟基戊二酸尿症 脑白质病 基因 儿童 
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 邓劼 陈春红 王旭 刘珺 李峥 贾鑫磊 曾健生 钱素云 
北京市科技计划项目（Z161100002616004）
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特...
关键词：肌无力综合征 先天性 呼吸暂停 杂合子丢失 
二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
《中华儿科杂志》2015年第10期747-753,共7页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 李久伟 杨欣英 王晓慧 伍妘 王红梅 刘丽英 韩彤立 王旭 陈春红 吕俊兰 吴沪生 
目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用...
关键词：线粒体疾病 高通量核苷酸测序 基因 线粒体 核基因 
Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究被引量：12
《中国实用儿科杂志》2015年第7期535-539,共5页王旭 吴迪 方方 姜敏 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2014-1-4091)
目的总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点。方法回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(...
关键词：下一代高通量测序法 Xp21临近基因缺失综合征 先天性肾上腺皮质功能不全 甘油激酶缺乏症 杜氏型进行性肌营养不良 
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