傅曼芬

作品数：16被引量：43H指数：4
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：TURNER综合征终身高学历性发育生长激素更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实用儿科杂志》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《诊断学理论与实践》更多>>
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嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例被引量：1
《诊断学理论与实践》2019年第5期581-582,共2页张嵘 顾燕英 傅曼芬 林琳 
Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现...
关键词：嵌合型性染色体异常 发育障碍 诊断 
7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析(英文)被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2006年第11期44-46,共3页江静 王伟 傅曼芬 孙文鑫 陈凤生 王德芬 
目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为...
关键词：7号染色体 臂间倒位 TURNER综合征 
遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期387-387,共1页傅曼芬 樊绮诗 王伟 江静 
关键词：X染色体异常 遗传性 染色体易位 Apgar评分 出生体重 身材矮小 原发闭经 自然流产 足月顺产 近亲婚配 
Turner综合征的临床实验综合研究(英文)被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2006年第3期16-19,共4页江静 王伟 傅曼芬 陈凤生 王德芬 
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结...
关键词：TURNER综合征 终身高 生长激素 学历 性发育 
89例克氏综合征的核型与临床被引量：3
《上海第二医科大学学报》2005年第11期1199-1200,共2页江静 傅曼芬 王伟 孙文鑫 陈凤生 王德芬 
关键词：克氏综合征 表型 核型 
Turner综合征的实验临床综合研究被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2005年第11期48-49,51,共3页江静 傅曼芬 王伟 孙文鑫 董治亚 倪继红 陈凤生 王德芬 
目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 239例Turner综合征进行染色 体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌 合型64例;第3组X染...
关键词：TURNER综合征 终身高 学历 性发育 
7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析
《中国优生与遗传杂志》2005年第7期49-50,共2页江静 王伟 邱定众 傅曼芬 毛仲英 陈凤生 王德芬 
目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为...
关键词：7号染色体 臂间倒位 TURNER综合征 
1p36单体综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期316-316,共1页杜晓飞 王伟 傅曼芬 董治亚 王德芬 
关键词：1p36单体综合征 病例报告 原位荧光杂交技术 染色体 遗传因素 
Turner综合征的生长激素治疗被引量：5
《上海第二医科大学学报》2004年第6期499-500,共2页江静 傅曼芬 王伟 毛仲英 陈凤生 王德芬 
Turner 综合征主要表现为矮小和性发育幼稚,使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世以来,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.1994~2001年...
关键词：TURNER综合征 生长激素 内分泌 RHGH SHOX基因 
两种预测遗传终身高度方法的比较被引量：10
《实用儿科临床杂志》2004年第11期980-982,共3页江静 傅曼芬 邱定众 陆爱华 王伟 王德芬 
目的 比较两种预测遗传终身高度的方法在中国上海青年的正确性。方法 中国上海青年,男>20岁(n=160),女>18岁(n=160)。以中国上海青年的终身高和他们双亲的平均身高对FPH(the Final Heightfor Parental Height)和CMH(the Corrected Midpa...
关键词：终身高 靶身高 FPH CMH 中国 上海 青年 
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