国家自然科学基金(81370978)

作品数：7被引量：20H指数：3
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相关作者：章振林李珊珊傅文贞张增郑燕更多>>
相关机构：上海交通大学附属第六人民医院温州医科大学山西医科大学第一医院宁波市第二医院更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》《中华内分泌代谢杂志》《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》更多>>
相关主题：基因突变OFFSPRING肥大性骨关节病临床与基础研究杵状指更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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Glucagon-like peptide-1 receptor gene polymorphism is associated with fat mass in Chinese nuclear families with male offspring被引量：1
《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》2019年第5期545-547,共3页Shoukui Xiang Luyue Qi Fei Zhao Wenjie Wang Xiaoya Zhang Yunqiu Hu Fei Hua Zhenlin Zhang 
The work was supported by the grants from the National Natural Science Foundation of China(Nos.81170803,81370978,and 81400852);the National Basic Research Program of China(No.2014CB942903).
Obesity is a serious and growing worldwide health threat associated with increased risk of Type 2 diabetes,hypertension,dyslipidemia,cardiovascular disease,and several forms of cancers[1].It is a complex disease under...
关键词：Glucagon-like RECEPTOR gene POLYMORPHISM MALE OFFSPRING 
Association of SOST gene polymorphisms with peak bone mineral density in Chinese nuclear families with male-offspring
《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》2019年第3期341-343,共3页Luyue Qi Shoukui Xiang Li Li Jinwei He Wenzhen Fu Yujuan Liu Yunqiu Hu Zhenlin Zhang 
the grants from the National Basic Research Program of China(no.2014CB942903);the National Natural Science Foundation of China(no.81370978);the Science and Technology Commission of Shanghai Municipality(no.14JC1405000).
Peak bone mineral density(BMD)achieved during early adulthood is a highly heritable trait and a strong determinant of subsequent osteoporotic fracture risk.Evidence has already suggested that 50–80% of the variance i...
关键词：SOST gene POLYMORPHISMS bone mineral density(BMD) OSTEOPOROTIC fracture 
四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2017年第5期402-407,共6页李默茹 高飞 魏占英 胡伟伟 章振林 
国家自然科学基金（81370978）;上海市科委重点项目（14JC1405000）;上海市卫计委项目（20144Y0127）;上海市卫计委项目（20164Y0062）
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁...
关键词：骨斑点症 基因突变 LEMD3基因 
WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系被引量：1
《中华内科杂志》2016年第12期953-955,共3页高利红 李珊珊 傅文贞 章振林 
国家自然科学基金（81370978）;上海市科委重点项目（14JC1405000）
先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾...
关键词：自主神经病 基因突变 遗传性 无痛性溃疡 抗感染治疗 家系 感觉 Ⅱ型 
中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2016年第3期308-313,共6页李珊珊 费锦萍 项守奎 何进卫 傅文贞 章振林 
国家自然科学基金(81370978);上海市科委重点项目(14JC1405000)
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨...
关键词：白内障 性腺功能减退 WERNER综合征 
阿德福韦酯致低血磷性骨软化症12例临床分析被引量：7
《中国实用内科杂志》2014年第10期1023-1025,共3页郑燕 朱小春 顾洁梅 章振林 
国家自然科学基金(81200646,81370978)
阿德福韦酯（ADV）是应用广泛的抗乙型肝炎病毒（HBV）药物,我国是HBV高感染率的国家。大剂量（60-120 mg/d）ADV有明显的肾毒性,临床主要表现为Fanconi综合征、低血磷性骨软化症、血肌酐升高。但是,小剂量（10 mg/d）ADV长期使用的肾...
关键词：阿德福韦酯 肾毒性 低血磷性骨软化症 
原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展被引量：8
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2014年第4期293-297,共5页张增 章振林 
科技部973重大研究项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81370978);上海市科委重点项目(14JC1405000)
肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO...
关键词：杵状指 肥大性骨关节病 前列腺素E2 
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