云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(30671151)

国家自然科学基金(30671151): 作品数：17被引量：49H指数：4; 导出分析报告; 相关作者：唐北沙沈璐王俊岭江泓夏昆更多>>; 相关机构：中南大学柳州市人民医院广州医学院青岛大学更多>>; 相关期刊：《中华神经医学杂志》《卒中与神经疾病》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>; 相关主题：脊髓小脑性共济失调遗传性痉挛性截瘫突变检测痉挛性截瘫系谱更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

散发性共济失调的分类及诊断: 《中华神经科杂志》2012年第7期526-530,共5页刘新建唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）; 共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史...; 关键词：遗传性共济失调散发性诊断分类运动不协调临床症状遗传突变家族史

谷蛋白共济失调的研究进展: 《中华神经科杂志》2011年第9期632-634,共3页刘新建王俊岭唐北沙; 国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006cb500700,2011cb510000）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）; 谷蛋白过敏性疾病是一系列自身免疫性疾病，拥有多种表现，发病机制为具有遗传易患性的个体摄入谷蛋白后导致人体不同系统产生过度免疫反应。谷蛋白过敏最常累及胃肠系统，导致乳糜泻（coeliac disease，CD）；还可以累及胃肠外系统，...; 关键词：共济失调谷蛋白自身免疫性疾病过敏性疾病胃肠系统遗传易患性疱疹样皮炎免疫反应

遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2: 《中华神经科杂志》2010年第10期681-685,共5页王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙; 国家重点基础研究发展计划＂973计划＂资助项目（2006CB500700）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）; 目的探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家...; 关键词：痉挛性截瘫遗传性遗传方式回顾性研究

遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2: 《中华神经科杂志》2010年第7期499-504,共6页杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐; 国家＂十五＂科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家＂十一五＂支撑重大项目资助项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）; 目的探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG1...; 关键词：痉挛性截瘫遗传性突变蛋白质类

中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究被引量：9: 《中华医学遗传学杂志》2010年第5期501-505,共5页王俊岭吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划项目（2004AA227040）;国家自然科学基金（30400262,30671151）;中南大学研究生学位论文创新基金（2008yb030）; 目的研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的...; 关键词：脊髓小脑性共济失调核苷酸重复毛细管凝胶电泳

胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)被引量：5: 《卒中与神经疾病》2010年第1期28-31,共4页杜鹃沈璐廖伟华王峻岭唐北沙; 国家"十五"科技攻关计划课题资助项目(2004BA720A03);国家"十一五"支撑重大项目(2006BA105A07);国家自然科学基金资助项目(30671151);湖南省杰出青年基金资助项目(2007JJ1005); 目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组...; 关键词：胼胝体发育不良临床表现头部MRI

食蟹猴脊髓小脑性共济失调模型的制作研究: 《中华神经医学杂志》2009年第10期973-976,共4页岳增辉江泓沈璐王俊岭岳峰莫静华雷立芳唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30400262,30671151）;湖南省优秀博士学位论文奖励课题资助; 目的探讨食蟹猴脊髓小脑性共济失调（SCAs）模型的制作。方法选取2只成年雄性食蟹猴，在不同的时间段内分别采用腹腔注射3-乙酰吡啶（3-AP）、静脉注射3-AP及立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群f顶核、齿状核、栓状核）的方法制作食蟹猴S...; 关键词：脊髓小脑性共济失调立体定向注射 3-乙酰吡啶动物模型

中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布被引量：17: 《中华神经科杂志》2009年第10期672-675,共4页王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁产歌翔潘乾夏昆唐北沙; 基金项目：“十一五”国家科技支撑计划资助项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划资助项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划资助项目（2004AA227040）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）;中南大学研究生学位论文创新基金资助项目（2008yb030）; 目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性...; 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复扩增系谱中国汉族

遗传性痉挛性截瘫的基因分析被引量：2: 《中华神经科杂志》2009年第9期631-634,共4页杜鹃沈璐唐北沙; 国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家“十一五”支撑重大项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金资助项目（30671151）;湖南省杰出青年基金资助项目（2007JJ1005）; 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因分析神经退行性疾病下肢肌张力增高皮质脊髓束遗传异质性病理征阳性临床表现

早发型脊髓小脑共济失调6型家系的神经病理学研究被引量：1: 《中华神经科杂志》2009年第8期509-513,共5页王雪晶沈若武黄良李晓辉唐北沙; 基金项目：“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）; 目的对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型（spinocerebellarataxia6，SCA6）家系进行神经病理学研究。方法对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检，分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行H...; 关键词：脊髓小脑共济失调系谱浦肯野细胞小脑核

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