上海市科学技术委员会资助项目(024119021)

作品数：9被引量：227H指数：6
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相关作者：韩连书高晓岚顾学范叶军邱文娟更多>>
相关机构：上海第二医科大学附属新华医院上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
相关主题：串联质谱技术血滤串联质谱酰基肉碱高危儿童更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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串联质谱分析干血滤纸片中酰基肉碱质控被引量：1
《放射免疫学杂志》2008年第4期347-350,共4页高晓岚 王瑜 韩连书 叶军 邱文娟 周建德 顾学范 
上海市重点学科建设项目资助(批准号:T0204);上海市科委科研基金资助项目(批准号:024119021)
目的:串联质谱技术是近几年应用于临床检验的新技术,具有特异性强、灵敏度高,一次试验可检测数十种物质的优点。本文通过对近4年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法:美国CDC每年提供4批酰基肉碱质控干血滤纸片...
关键词：串联质谱 酰基肉碱 质控 干血滤纸片 
串联质谱检测干血滤纸片中氨基酸质控分析被引量：4
《实用儿科临床杂志》2007年第14期1087-1089,共3页高晓岚 王瑜 韩连书 顾学范 
上海市重点学科建设项目资助(T0204);上海市科委科研基金资助项目(024119021)
目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基...
关键词：串联质谱 氨基酸类 质控 干血滤纸片 
甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展被引量：6
《国际儿科学杂志》2007年第5期364-367,共4页胡宇慧 韩连书 
上海市科委科研基金资助项目(024119021);上海市教委重点学科建设资助项目(T0204)
甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的...
关键词：甲基丙二酸 突变 
串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用被引量：36
《临床儿科杂志》2006年第12期970-974,共5页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 王瑜 顾学范 
上海市重点学科建设项目(No.T0204);上海市科委科研基金资助项目(No.024119021)
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质...
关键词：串联质谱 有机酸血症 酰基肉碱 鉴别诊断 
串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2005年第4期377-379,共3页韩连书 高晓岚 潘骏 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助(024119021)
目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法...
关键词：串联质谱技术 苯丙酮尿症 杂合子 检测方法 酪氨酸 光谱分析 
串联质谱检测干血滤纸片氨基酸方法的建立被引量：15
《检验医学》2005年第3期220-223,共4页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助项目(024119021)
目的 建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法 ,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断.方法 取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐...
关键词：滤纸片 质谱检测 氨基酸代谢紊乱 遗传代谢病 技术检测 串联质谱 不同浓度 样品回收率 氨基酸分析 苯丙氨酸 氨基酸谱 变异系数 相关系数 实测浓度 疾病诊治 高危儿童 精确性 酪氨酸 亮氨酸 蛋氨酸 缬氨酸 瓜氨酸 正丁醇 
串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立被引量：31
《中华检验医学杂志》2005年第1期88-91,共4页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助项目 (0 2 41190 2 1)
目的　建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱 (acylcarnitine)分析 ,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查。方法　取含不同浓度的 8种酰基肉碱的干血滤纸片 (直径 3mm) ,包括乙酰肉碱 (C2 )、丙酰肉碱 (C3)、丁酰肉碱 ...
关键词：肉碱 滤纸片 血滤 串联质谱技术 遗传代谢病 临床相关疾病 批间变异 中等 结论 方法 
高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸负荷试验后苯丙氨酸和酪氨酸浓度变化被引量：2
《临床儿科杂志》2004年第8期509-512,共4页高晓岚 韩连书 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助项目(编号:024119021)
目的了解苯丙氨酸负荷试验对高苯丙氨酸血症HPA患儿血苯丙氨酸Phe和酪氨酸Tyr浓度及其比值Phe/Tyr的影响。方法HPA组30例,非HPA儿童(对照组)33例。所有儿童均空腹口服Phe100mg/kg,分别于服Phe前0h、服Phe后1h、2h、3h、4h采手指血,滴于...
关键词：高苯丙氨酸血症 串联质谱 苯丙氨酸 酪氨酸 
串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用被引量：143
《中华儿科杂志》2004年第6期401-404,F001,F002,共6页顾学范 韩连书 高晓岚 杨艳玲 叶军 邱文娟 
上海市科委资助项目(024119021)
目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ...
关键词：串联质谱技术 遗传性代谢病 高危儿童 筛查 酪氨酸血症 3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症 
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