国家自然科学基金(30571025)

作品数：8被引量：34H指数：3
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相关期刊：《国际遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中山大学学报（医学科学版）》《中华血液学杂志》更多>>
相关主题：G6PD缺乏症疟疾基因突变产前诊断基因诊断更多>>
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聚合酶链式反应非特异性扩增抑制因子的发现以及全血直接PCR检测G 6PD基因外显子3-4突变
《中国优生与遗传杂志》2010年第3期22-25,共4页余升红 丁峰 王继成 蒋玮莹 
国家自然科学基金(30571025);国家科技部基金(2006BAI05A08)
目的(1)研究消除PCR反应非特异性扩增新技术。(2)研究全血直接PCR能否用于葡萄糖6-磷酸脱氢酶基因突变检测。方法(1)将新鲜全血混合基因组DNA进行PCR扩增,看全血能否抑制基因组DNA非特异性扩增,将新鲜人血清混合基因组DNA进行PCR扩增,...
关键词：葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 突变检测 PCR非特异性扩增抑制因子 
甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2009年第3期195-198,229,共5页陈淑芬 蒋玮莹 
国家自然科学基金（30571025）
甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病，受到了国内外研究者们的极大关注。由于此病尚无彻底根治方法，所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要。基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法；产前诊断的手段也在近年飞速发展。本文...
关键词：甲型血友病 基因诊断 产前诊断 
倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进被引量：1
《中华血液学杂志》2009年第5期318-320,共3页陈淑芬 蒋玮莹 
国家自然科学基金（30571025）
目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22...
关键词：倒位聚合酶链反应 血友病A 基因倒位 产前诊断 
人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展被引量：14
《国际遗传学杂志》2009年第1期18-22,50,共6页刘晗 蒋玮莹 
国家自然科学基金（30571025）
葡萄糖岳磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一，受到研究者们的广泛关注。G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步，由此酶催化生成的NADPH＋H^＋对于对抗氧化性损伤是极其重要...
关键词：G6PD缺乏症 单体型 疟疾 变性高效液相色谱 
X连锁隐性遗传鱼鳞病基因突变研究进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2008年第6期463-466,共4页席红利 蒋玮莹 
国家自然科学基金面上项目（30571025）
X连锁隐性遗传鱼鳞病（XLRI）是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现。皮肤以外的特征包括：角膜混浊和隐睾症等。1978年已经有研究阐述了类固醇硫酸酯酶（steroid sulfatase，STS）的缺陷与...
关键词：X连锁隐性遗传鱼鳞病 类固醇硫酸酯酶 基因缺失 
母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2008年第4期498-500,共3页杜丽 蒋玮莹 席红利 
国家自然科学基金(面上项目,30571025);广东省科技重点引导项目(2004B33701007)
【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎...
关键词：胎儿游离DNA 母血浆 无创性产前诊断 SRY基因 
后基因组时代的功能基因组学被引量：3
《国际遗传学杂志》2007年第4期261-264,253,共5页周冰燚 蒋玮莹 
基金项目：国家自然科学基金（30470949）;国家自然科学基金（30571025）;广东省科技重点引导项目（2004833701007）
人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越，把我们带进了后基因组时代。功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调...
关键词：人类基因组计划 功能基因组学 EST SAGE 蛋白质组学 
云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查被引量：11
《热带医学杂志》2006年第9期985-987,共3页文静 瞿燕 李海源 蒋玮莹 
国家自然科学基金(No.30571025)。
目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查...
关键词：G6PD缺乏症 少数民族 疟疾 基因突变 
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