国家高技术研究发展计划(2007AA022447)

作品数：20被引量：295H指数：10
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相关作者：顾学范叶军邱文娟韩连书张惠文更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
相关期刊：《中华围产医学杂志》《中华儿科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：基因突变分析突变串联质谱法串联质谱甲基丙二酸血症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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苯丙氨酸羟化酶基因突变的体外表达分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期673-677,共5页张新顺 顾学范 梁黎黎 
上海市政府（2008ZD001、08JC1416100、09QA1404700、2007145）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;国家科技支撑计划（2006BA105A09）
目的对苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因7种突变（R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、1324N和R408Q）进行功能分析，通过检测其蛋白表达及酶活性的变化，探讨突变效应和致病性质，进一步明确基因型和表型之间的...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 体外表达 残余酶活性 
甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析被引量：20
《中华医学杂志》2013年第8期561-565,共5页毋盛楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 
国家863高技术研究发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例...
关键词：甲基丙二酸 串联质谱法 气相色谱-质谱法 丙酰肉碱 
枫糖尿病患者12例诊治分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2012年第11期914-915,共2页韩连书 杨楠 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 
国家863高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
枫糖尿病患者12例，经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B，治疗后，临床症状明显改善，血亮氨酸和缬氨酸水平较治疗前明显下降（P〈0．01），尿支链仅一酮酸较治疗前有所下降，但未达显著程度。
关键词：枫糖尿病 诊断 治疗 
枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析被引量：13
《中华医学杂志》2012年第40期2839-2842,共4页杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 
国家863高技术研究发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）;上海市科委重大课题（11DZ1950300）
目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利...
关键词：枫糖尿病 串联质谱法 气相色谱-质谱法 诊断 
枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断被引量：5
《中华围产医学杂志》2012年第8期494-499,共6页杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 顾学范 朱建幸 张立琴 
国家高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）
目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA...
关键词：枫糖尿病 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺) 系谱 产前诊断 
原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访被引量：40
《中华儿科杂志》2012年第6期405-409,共5页韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 王瑜 季文君 高晓岚 李晓燕 金晶 顾学范 
国家高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100...
关键词：肉碱 串联质谱法 治疗 
三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期648-652,共5页杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范 
基金项目：国家高新技术研究发展计划（863计划）（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分...
关键词：酪氨酸血症I型 琥珀酰丙酮 基因突变 酪氨酸 
血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I型诊断中的应用被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第2期126-130,共5页韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 王瑜 季文君 高晓岚 李晓燕 金晶 顾学范 
基金项目：十一五国家科技支撑计划课题（2006AB105A05,2006BA105A07）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;上海市卫生局重大课题（2008ZD001）;上海市卫生局科研课题（2009210）
目的 探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法 对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血...
关键词：酪氨酸血症 串联质谱法 气相色谱.质谱法 
黏多糖病Ⅱ型的产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期536-538,共3页张新顺 张惠文 顾学范 
基金项目：上海市卫生局重点课题（2008ZD001）;上海市科委科研基金（08JC1416100）;上海市青年科技启明星计划（09QA1404700）;上海市卫生局基金（2007145）;国家科技支撑计划（2006BA005A09）;国家高技术发展计划（2007AA022447）
目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖一2一硫酸酯酶（idumnate-2-sulfatase，IDS）活性测定和基因突变检测的方法，对2例黏多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSII）高危妊娠孕妇进行产前诊断。方法胎儿羊水细胞培养，测定其IDS活性...
关键词：黏多糖病Ⅱ型 酶活性 基因突变 产前诊断 
进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析被引量：8
《中华儿科杂志》2010年第3期194-198,共5页叶军 张惠文 王彤 曹兰芳 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 
国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划资助项目（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海交通大学医学院科技基金资助项目（2009XJ21050）
目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接...
关键词：骨软骨发育不良 突变 WISP3基因 
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