新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目(200633129)

作品数：13被引量：46H指数：4
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相关作者：康晓静谢自敬李琳琳毛新民宋珍珍更多>>
相关机构：新疆医科大学新疆维吾尔自治区人民医院新疆医科大学第一附属医院新疆医科大学第六附属医院更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《国际遗传学杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中国麻风皮肤病杂志》更多>>
相关主题：毛囊角化病STK11突变肠道息肉色素沉着更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析被引量：2
《皮肤病与性病》2012年第3期127-129,共3页宋珍珍 普文静 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目(200633129)
目的总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier’s disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点。方法①对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体...
关键词：毛囊角化病 新疆地区 家系分析 
新疆地区家族性慢性良性天疱疮临床及遗传特点分析
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第4期302-304,共3页马红艳 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助(编号:200633129)
家族性慢性良性天疱疮又名Hailey-Hailey病（HHD，OMIM169600），是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，特征性损害为在皮肤皱褶部位反复出现松弛性水疱，伴糜烂、渗出、结痂、色素沉着，瘙痒或疼痛。该病多在青春期发病，男女发病率...
关键词：家族性慢性良性天疱疮 新疆地区 临床表型 常染色体显性遗传性皮肤病 遗传特点 遗传学特征 发病率 皱褶部位 
口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展
《中国麻风皮肤病杂志》2010年第7期496-499,共4页康晓静(综述) 田艳(综述) 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助(编号200633129)
口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK1...
关键词：口周色素沉着-肠道息肉综合征 STK11 基因 抑癌基因 突变 
Peutz—Jeghers综合征STK11基因突变研究被引量：4
《中华皮肤科杂志》2010年第4期263-265,共3页康晓静 田艳 高峰 张德志 吴秀娟 普雄明 
国家自然科学基金（30660173）;新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目（200633129）
目的探讨Peutz—Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变。方法PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列，进行DNA直接测序。结果家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变，第2039位碱...
关键词：Peutz—Jeghers综合征 基因 STK11 突变 
毛囊角化病一家系15例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期113-114,共2页宋珍珍 徐益明 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目（200633129）
先证者（Ⅱ3）男．维吾尔族，58岁。因身上起皮疹40余年，加重2个月就诊。患者自10岁起无明显诱因在胸腹部出现数个米粒大皮疹，随着年龄的增长皮疹逐渐增大且形成不规则疣状物，表面油腻，颜色变暗，稍痒，皮损日晒后加熏，每年夏季上...
关键词：毛囊角化病 家系 维吾尔族 先证者 皮疹 胸腹部 疣状物 手背部 
毛囊角化病遗传学研究进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2009年第5期377-379,384,共4页宋珍珍 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助（200633129）
毛囊角化病的致病基因位于染色体．12q23-q24．1区域内编码肌浆／内质网钙离子-ATP酶2（sarco／endoplasmic reticulum Ca—ATPase isoform2，SERCA2）的ATP2A2基因。近年来，国内外学者对SERCA泵、SERCA2亚型、致病基因突变、TRPC1增...
关键词：毛囊 角化病 ATP2A2基因 遗传学 
新疆哈萨克族肥胖、胰岛素抵抗与心血管危险因素的关系被引量：4
《中国组织工程研究与临床康复》2009年第41期8166-8169,共4页鲜木斯娅.肉孜 刘庆军 王建疆 陈福和 许君 谢自敬 毛新民 李琳琳 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目(200633129)~~
目的:探索哈萨克族人群肥胖、胰岛素抵抗与心血管危险因素的关系。方法:于2007年在新疆阿勒泰地区布尔津县5个乡按自然村进行随机抽样,按以往调查结果计算样本含量,对人口统计学资料由培训过的调查员进行问卷调查,并进行人体测量指标测...
关键词：哈萨克族 肥胖 胰岛素抵抗 高血糖 
白癜风遗传学研究进展
《国际皮肤性病学杂志》2009年第3期153-155,共3页唐小辉 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助（编号：200633129）
白癜风的发病机制目前尚不十分清楚，但与遗传因素密切相关，其遗传模式是多基因遗传模式。研究结果将白癜风相关基因定位于多条染色体上：1p31（AIS1），7q（AIS2），8p（AIS3），17p（SLEV1），4q13-q21（AIS4）。在易感基因的搜寻上...
关键词：白癜风 染色体图 遗传 
口周色素沉着-肠道息肉综合征致病基因STK11突变的分析
《新疆医科大学学报》2009年第5期552-554,共3页田艳 康晓静 高峰 吴卫东 张德志 吴秀娟 普雄明 
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助(200633129)
目的:探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)先证者STK11基因的胚系突变。方法:采用PCR和DNA直接测序的方法检测4个PJS先证者STK11基因前8个外显子的胚系突变。结果:在所有PJS患者均检测到STK11基因的一个胚...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 突变 
Calpain10基因多态性与维吾尔族2型糖尿病患者亲级关系的研究被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期144-146,共3页樊勇 鲜木斯娅·肉孜 谢自敬 肖艳 王塞刚 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30560055）;新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目（200421124）;新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目（200633129）
目的分析Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44位点多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病家系中不同亲级的相关性。方法以新疆62个维吾尔族2型糖尿病核心家系为样本，采用PPAP（population and pedigree analysis programs）统计软件和Penrose法来...
关键词：维吾尔族 糖尿病 2型 Calpain10 多态现象 遗传 遗传度 
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