国家自然科学基金(81270766)

作品数：17被引量：54H指数：4
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相关作者：余自华赵锋聂晓晶黄隽陈光明更多>>
相关机构：南京军区福州总医院厦门大学福建医科大学福州总医院更多>>
相关期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《医学综述》更多>>
相关主题：激素耐药型肾病综合征ALPORT综合征旁路途径溶血尿毒综合征遗传性更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗被引量：3
《罕少疾病杂志》2022年第5期1-5,共5页林矜 余自华 
国家自然科学基金(81270766、82170718);福建省科技创新联合资金重大项目(2020Y9158);福建省自然科学基金(2021J01411)。
补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征。其诊断包括临床诊断和基因诊断,全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 补体旁路途径失调 依库珠单抗(eculizumab) 雷夫利珠单抗(Ravulizumab) 
Alport综合征的诊疗和管理研究进展被引量：5
《中华儿科杂志》2022年第4期370-373,共4页陈中杰 张旭 林泽芬 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072)。
Alport综合征(AS)分为X连锁AS(XLAS)、常染色体AS和双基因遗传AS 3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断...
关键词：ALPORT综合征 常染色体隐性遗传 COL4A5基因 微量白蛋白尿 X连锁 基因遗传 遗传型 
COL4A3基因2个新无义变异致Alport综合征的临床和遗传分析
《热带医学杂志》2021年第9期1091-1095,共5页陈冲 付荣 樊姣姣 和俊杰 陈秋芳 王淑静 王利伟 余自华 
国家自然科学基金(81270766);河南省科技攻关计划项目(102102310100);河南省科技发展计划项目(152102310020);国家卫生健康委科学研究基金河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202002130)。
目的探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点。方法用基因测序和生物信息学分析方法分析1个常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床表型和基因型。结果男性患者,14岁发现水肿、肉眼血尿、蛋...
关键词：ALPORT综合征 COL4A3基因 常染色体隐性遗传 无义变异 终末期肾病 
单亲二倍体致1例常染色体隐性遗传型Alport综合征被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2020年第24期1905-1907,共3页陈丽珠 黄隽 李政 赵锋 聂晓晶 谷为岳 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072);南京军区重大科研课题(14ZX27);南京军区福州总医院院立课题(2016L08)。
分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲及弟弟持续性血尿,母亲尿检正常;父...
关键词：单亲二倍体 常染色体隐性遗传型Alport综合征 家族性血尿 COL4A3基因 
遗传性肾病综合征小鼠模型的研究现状被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第9期772-775,共4页徐婵 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072);南京军区重大科研课题(14ZX27);南京军区福州总医院院立课题(2016L08)。
遗传性肾病综合征(HNS)是指因编码肾小球滤过屏障结构蛋白或功能蛋白的单基因突变所致的肾病综合征。已发现50多个单基因突变可导致HNS。疾病动物模型对人类全面了解HNS病因和发病机制,探寻HNS特异治疗方法非常重要。小鼠因其基因背景...
关键词：HNS 疾病动物模型 特异治疗 单基因突变 小鼠模型 肾病综合征 临床医生 功能蛋白 
先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异
《中华儿科杂志》2019年第9期674-679,共6页刘洁玮 王萍 黄隽 聂晓晶 赵锋 陈丽珠 李政 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072);南京军区重大科研课题(14ZX27).
目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果...
关键词：血尿 肾小球肾炎 IGA 肾炎 遗传性 
遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗被引量：8
《中华儿科杂志》2019年第8期646-649,共4页王萍 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072);南京军区重大科研课题(14ZX27).
遗传性激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指单基因致病变异所致的直接相关的SRNS,其临床表型既可表现为非综合征型SRNS,也可表现为综合征型SRNS;最常见的肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。特定的基因panel分析是遗传性SRNS基因检测最具成本...
关键词：肾病综合征 激素耐药型 初始治疗 遗传性 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 局灶节段性肾小球硬化 SRNS 免疫抑制剂 
核孔复合体的结构及其功能被引量：3
《现代生物医学进展》2019年第3期566-571,共6页王萍 余自华 
国家自然科学基金项目(81270766);福建省自然科学基金项目(2015J01407)
核孔复合体(Nuclear pore complexes, NPCs)镶嵌在核膜上,是细胞核与细胞质之间的唯一通道。冷冻电子X射线断层扫描将环状NPCs分为三个环,分别称为胞质环、内环和核质环,胞质环上附有胞质纤丝,核质环上附有核篮。由于物种不同,NPCs由30...
关键词：核孔复合体 核孔蛋白 核质转运 基因调控 有丝分裂 
核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征被引量：1
《中华儿科杂志》2018年第9期703-705,共3页王萍 余自华 
国家自然科学基金（81270766）;福建省社会发展重点课题（2013Y0072）;南京军区重大科研课题（14ZX27）;福建省自然科学基金（2012J01405）
原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期...
关键词：原发性肾病综合征 基因变异分析 核孔蛋白 基因致病 激素耐药型肾病综合征 激素敏感型肾病综合征 SRNS 终末期肾脏病 
非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析被引量：2
《中华儿科杂志》2017年第8期624-627,共4页易翠莉 赵锋 邱红珠 王腊梅 黄隽 聂晓晶 余自华 
基金项目：国家自然科学基金（81270766）;南京军区重大项目（14ZX27）;福建省社会发展重点项目（2013Y0072）;福建省自然科学基金（2015J01407）
目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法...
关键词：贫血 溶血性 血小板减少 急性肾功能不全 补体旁路途径 高通量核苷酸测序 
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