云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 广东省医学科学技术研究基金(A2013604)

广东省医学科学技术研究基金(A2013604): 作品数：11被引量：54H指数：6; 导出分析报告; 相关作者：李成荣温鹏强王国兵崔冬陈占玲更多>>; 相关机构：深圳市儿童医院东莞市人民医院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院遵义医学院更多>>; 相关期刊：《中国医学创新》《中华微生物学和免疫学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>; 相关主题：遗传代谢病川崎病基因突变分析突变分析调节性T细胞更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

β酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析: 《中华医学遗传学杂志》2016年第3期286-291,共6页温鹏强陈占玲王国兵苏喆张秀薇唐根崔冬刘晓红李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、200LB19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107、201401053、201402042）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;深圳市科技研发资金基础研究项目（JCYJ20140416141331464,JCYJ20150403100317055,JCYJ20150403100317073）; 目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患JDN床表型特点及致病基因ACAT1突变类型。方法收集病例临床资料，分析患儿临床表现与生化代谢改变特点。提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对ACAT1基因...; 关键词：β-酮硫解酶线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶酮症酸中毒 2-甲基-3-羟基丁酸甲基巴豆酰甘氨酸 ACAT1基因

一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2016年第1期48-52,共5页邓玉奎唐根温鹏强王国兵赵彩蕾陈占玲张秀薇刘晓红崔冬李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、200LB19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;深圳市科技研发资金基础研究项目（JCYJ20140416141331464）;广东省医学科研基金项目（A2012582、A2013604）; 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接...; 关键词：2-羟基戊二酸尿症 L2HGDH基因有机酸尿症

低分子肝素抗凝治疗对子痫前期产妇血清MMP-9、胱抑素C水平的影响被引量：5: 《中国医学创新》2015年第32期23-26,共4页张丽易箐崔霞; 广东省医学科研基金(A2013604); 目的:探讨低分子肝素抗凝治疗对子痫前期产妇血清MMP-9、胱抑素C水平(CyC)的影响。方法:选取2013年1月-2015年1月本院产科分娩的单胎子痫前期患者97例作为研究对象,采用随机数字表法将其分为两组,对照组48例采用常规治疗,观察组49例在...; 关键词：低分子肝素抗凝子痫前期 MMP-9 胱抑素C

急性期川崎病Foxp3蛋白泛素化改变及意义: 《中华微生物学和免疫学杂志》2015年第6期436-441,共6页赵俊山王勤温鹏强徐明国齐中香李成荣王国兵; 国家自然科学基金（81102227,81300124）;广东省医学科学技术研究基金（A2012582,A2013604）; 目的探讨急性期川崎病（KD）Foxp3蛋白泛素化水平及其在KD免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿48例，正常同年龄对照组28例，KD患儿分别于丙种球蛋白（IVIG）治疗前、后直接取血备检。采用免疫共沉淀-印迹法检测外周血CIM细胞Foxp3...; 关键词：川崎病 FOXP3 泛素化调节性T细胞免疫调节

白细胞介素35＋调节性B淋巴细胞在川崎病免疫发病机制中的作用被引量：3: 《中华实用儿科临床杂志》2015年第9期662-666,共5页赵俊山王勤温鹏强徐明国齐中香李成荣王国兵; 国家自然科学基金（81102227,81300124）;广东省医学科学技术研究基金（A2012582,A2013604）; 目的探讨白细胞介素（IL）-35＋调节性B淋巴细胞（IL-35＋Breg）在川崎病（KD）免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿32例，同年龄体检健康儿童28例为健康对照组。KD患儿分别于治疗前、治疗后取血备检。采用流式细胞术检测外周血IL-3...; 关键词：白细胞介素35 调节性B淋巴细胞川崎病调节性T淋巴细胞免疫调节

共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析被引量：6: 《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期611-614,共4页唐根陈黎温鹏强陈占玲刘晓红陈淑丽崔冬赏月李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市医学重点学科专项经费（2001B18、2001B19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）; 目的回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代...; 关键词：戊二酸血症I型戊二酰辅酶A脱氢酶单卵双生遗传代谢病复合杂合突变

单纯性甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2015年第2期218-221,共4页陈占玲张秀薇黄建荣温鹏强王国兵唐根祖莹陈小文崔冬张民齐中香李成荣; 东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（200LBl8、2001819）;深圳市科技计划项目（201201005、201302107）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）; 目的探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型。方法分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果。提取患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结是...; 关键词：单纯性甲基丙二酸血症 MUT基因串联质谱丙酰肉碱遗传代谢病

丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：9: 《中华医学遗传学杂志》2015年第1期26-30,共5页陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、2001B19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107、201102068）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20l31051010102）;南京中医药大学中医学优势学科开放课题（YS2012ZYX212）; 目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患...; 关键词：丙酸血症丙酰CoA酶羧化酶 PCCA基因 PCCB基因遗传代谢病

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2014年第5期565-569,共5页陈占玲温鹏强王国兵刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、2001819）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）; 目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实...; 关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶 OTC基因尿素循环障碍高氨血症基因突变遗传代谢病

瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析被引量：11: 《中华医学遗传学杂志》2014年第3期268-271,共4页温鹏强陈占玲王国兵刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001B18、2001819）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项日（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107,201102068）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;南京中医药大学中医学优势学科开放课题（Y$2012ZYX212）; 目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结...; 关键词：瓜氨酸血症精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症精氨酰琥珀酸尿症 ASS1基因 ASL基因 SLC25A13基因成年型瓜氨酸血症Ⅱ型遗传代谢病

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