国家自然科学基金(31071107)

作品数：8被引量：16H指数：2
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相关机构：上海交通大学上海交通大学医学院附属瑞金医院青海省中医院潍坊市人民医院更多>>
相关期刊：《诊断学理论与实践》《国际遗传学杂志》《现代生物医学进展》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：基因腓骨肌萎缩症大家系遗传病发病机制更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期57-60,共4页于珍 张嘉莹 许烨 杨博宇 何志宏 张慕晨 沈薇 顾呜敏 
国家自然科学基金（30470951,31071107）
目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序...
关键词：腓骨肌萎缩症4C型 SH3TC2基因 候选基因 外显子捕获 突变分析 
无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2015年第5期254-258,共5页魏习薇 陈蕾 顾鸣敏 
国家自然科学基金（30470951、31071107）
无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一，呈常染色体显性遗传，全球的发病率约为1／96000—1／64000。该症除无虹膜的表现外，常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外...
关键词：无虹膜症 眼部病变 PAX6 突变 
一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究
《诊断学理论与实践》2014年第6期584-587,共4页栾春杰 沈薇 于珍 顾怡 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31071107)
目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析...
关键词：遗传性蛋白C缺乏症 蛋白C基因 无义介导的m RNA降解 
腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
《诊断学理论与实践》2013年第1期32-37,共6页郭文婷 孙莲花 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31071107)
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂...
关键词：腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 
线粒体基因突变与糖尿病的相关性研究进展被引量：8
《现代生物医学进展》2012年第24期4752-4756,共5页王鉴 顾鸣敏 
国家自然科学基金项目资助(31071107)
线粒体DNA(mtDNA)突变可引起多种遗传性疾病,其中包括糖尿病。与mtDNA突变相关的糖尿病中最常见的变异是tR-NALeu(UUR)]3243 A→G。文章描述了mtDNA线粒体突变与糖尿病的相关性,介绍了线粒体糖尿病的临床特点和发病机制,概括了线粒体糖...
关键词：糖尿病 线粒体 基因突变 遗传病 发病机制 
精神分裂症主要易感基因的研究进展被引量：4
《国际遗传学杂志》2012年第5期283-289,共7页李大伟 顾鸣敏 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（31071107）
精神分裂症（schizophrenia，SCZ）是一种常见的、复杂的精神疾病，至今原因不明。一般认为该病是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来的研究证实，遗传因素在SCZ发病过程中起着重要的作用。采用全基因组扫描与连锁分析、全基因...
关键词：精神分裂症 易感基因 精神疾病 全基因组关联研究 
诱导多能干细胞的研究现状及应用前景被引量：2
《诊断学理论与实践》2012年第3期312-316,共5页施昱晟 顾鸣敏 
国家自然科学基金资助项目(31071107)
人类胚胎干细胞（embryonic stem cells,ES）和人类诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,iPS）都拥有分化为不同类型干细胞的能力,但iPS细胞更为优越的是iPS可通过人类体细胞的＂重设＂获得。与ES细胞相比,iPS细胞的获得方...
关键词：诱导多能干细胞 多向分化潜能 体细胞 重编基因 转录因子 
多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究
《诊断学理论与实践》2011年第2期117-121,共5页徐汪洋 丁晓毅 徐建强 张海国 杨江民 袁文涛 黄薇 王铸钢 吴晓林 顾鸣敏 
国家自然科学基金资助项目(31071107)
目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYN...
关键词：多发性骨性连接综合征 家系分析 全基因组扫描 连锁分析 遗传异质性 
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