广东省医学科学技术研究基金(A2005345)

作品数：16被引量：44H指数：5
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相关作者：郑辉李洪义段红蕾魏海云孟舒更多>>
相关机构：中山大学暨南大学深圳市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
相关期刊：《遗传》《国际遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《暨南大学学报（自然科学与医学版）》更多>>
相关主题：眼皮肤白化病白化病基因突变产前诊断产前基因诊断更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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眼皮肤白化病Ⅰ型与黑色素形成的研究进展被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期4-5,共2页郑辉 闻人庆 洪学军 李洪义 
国家自然科学基金(30672003);广东省医学科研基金(A2005345)
关键词：眼皮肤白化病 黑色素 Ⅰ型 隐性遗传病 临床表现 功能异常 致病基因 单基因 
OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期7-8,共2页黄志刚 郑辉 闻人庆 李洪义 
国家自然科学基金(30672003);广东省医学科研基金(A2005345)
目的对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响。方法PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,...
关键词：白化病 眼皮肤白化病I型 基因突变 生物信息学 
眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期9-10,20,共3页谭雪梅 郑辉 李洪义 黄志刚 
国家自然科学基金(30672003);广东省医学科研基金(A2005345)
皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这...
关键词：白化病 MATP SNPS 色素沉着 SLC45A2 
眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究被引量：2
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2008年第6期543-546,共4页郑辉 闻人庆 谷学英 刘志强 李洪义 
国家自然科学基金项目(30672003);广东省医学科研基金项目(A2005345);深圳市科技计划项目(JH200506270717A)
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结...
关键词：白化病 眼皮肤白化病I型 酪氨酸酶基因 基因突变 
MATP基因及其蛋白产物的结构与功能被引量：1
《国际遗传学杂志》2008年第1期45-47,共3页孟舒 郑辉 李洪义 
国家自然科学基金（30672003）;广东省医学科研基金（A2005345）
MATP基因是眼皮肤白化病Ⅳ型（OCA4）的致病基因，其病理突变谱和DNA多态性在不同种族之间存在很大差异，提示该基因在人类各种族之间肤色差异中发挥作用。所编码蛋白MATP是黑素小体跨膜蛋白，在黑素小体发生中发挥重要作用，可能转运...
关键词：MATP基因 膜相关转运蛋白 基因突变 功能 
眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2007年第5期355-358,共4页闻人庆 郑辉 李洪义 
广东省医学科研基金（A2005345）;国家自然科学基金（30672003）
眼皮肤白化病Ⅲ型（OCA3）由酪氨酸酶相关蛋白1基因（TYRP1）突变所致，该基因与酪氨酸酶基因（TYR）结构相似。有研究显示，TYRP1在黑色素的合成过程中发挥重要作用，但具体机制尚未完全明了。较早前已确定了TYRP1基因S166X和1104delA...
关键词：白化病 眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRP1基因 基因突变 
中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例被引量：7
《中华医学杂志》2007年第14期998-998,共1页李洪义 张颖 孟舒 魏海云 郑辉 段红蕾 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)
患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显...
关键词：眼皮肤白化病 Ⅳ型 中国 分型诊断 遗传咨询 身体发育 体格检查 色素沉着 
眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变被引量：9
《中华医学杂志》2007年第16期1123-1125,共3页李洪义 魏海云 郑辉 孟舒 蒋玮莹 陈路明 段红蕾 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)
目的对1例眼皮肤白化病(OCA)患儿进行基于 DNA 的分型诊断,并在此基础上进行 OCA 产前基因诊断。方法应用 PCR 技术、DNA 序列测定技术和变性高效液相层析(DHPLC)技术,分析患儿及其父母的 OCA 相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,...
关键词：白化病 眼皮肤 产前诊断 突变 P基因 
PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2007年第2期233-234,共2页孟舒 李洪义 魏海云 段红蕾 郑辉 李海飞 
广东省自然科学基金（04009328）;广东省医学科研基金（A2005345）
目的探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel electrphoresis，PAGE）一切胶回收-二次PCR-测序的方法，分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因...
关键词：插入/缺失突变 聚丙烯酰胺凝胶电泳 DNA回收 DNA序列测定 
Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗被引量：2
《中国全科医学》2007年第2期165-167,共3页李洪义 屈艳霞 郑辉 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临...
关键词：Hermansky—Pudlak综合征 白化病 临床表现 诊断 
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