国家科技支撑计划(2006BA105A00)

作品数:9被引量:118H指数:4
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相关作者:杨艳玲马艳艳吴桐菲宋金青刘玉鹏更多>>
相关机构:北京大学第一医院北京大学唐山市丰润区第二人民医院首都儿科研究所更多>>
相关期刊:《中华儿科杂志》《临床小儿外科杂志》《中华小儿外科杂志》更多>>
相关主题:高同种半胱氨酸血症甲基丙二酸尿症新生儿期新生儿早发型更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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婴儿双侧输尿管结石梗阻性急性肾功能衰竭治疗被引量:1
《医学信息(医学与计算机应用)》2014年第21期30-31,共2页李凯 周玲 代婷婷 李水学 和军 阿布都赛米 刘东 玉苏甫 阿孜古丽 
国家科技支撑计划:基金项目编号2006BAI05A06.项目名称重大出生缺陷和遗传病的防治研究。
目的:探讨治疗婴儿双侧输尿管结石的术式选择及临床疗效。方法根据婴儿年龄、一般情况、肾功、结石位置情况,选择输尿管切开取石、输尿管镜下U-100激光碎石、输尿管镜下逆行置入双J管治疗婴儿双侧输尿管结石急性梗阻伴急性肾功能不全21...
关键词:输尿管结石 婴儿 急性肾功能衰竭 输尿管镜 
早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现被引量:84
《中华儿科杂志》2012年第6期410-414,共5页刘玉鹏 马艳艳 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 宋金青 黄昱 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”(2006BA105A00)课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”(2006BA105A07)
目的总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。方法分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访。结果160例患儿中单独型甲基丙二酸尿...
关键词:有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 高同种半胱氨酸血症 新生儿 
ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量:4
《中华儿科杂志》2011年第7期557-558,共2页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 马神楠 张尧 王松涛 王玉洁 戚豫 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目(2006BA105A00)分项目(2006BA105A07)
患儿女,10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小。9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪,癫痂”,进行功能训...
关键词:ATP合成 酶缺陷 线粒体 G突变 基因 发育落后 2009年 抗癫痫治疗 
正常胎脑发育磁共振成像表现的研究进展被引量:4
《医学研究生学报》2011年第5期533-537,共5页严陈晨 朱斌 茹彤 
国家科技支撑计划课题(2006BA105A00)
磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术不断发展,其越来越多的运用于胎脑发育的评估之中。胎脑发育是一个动态、复杂的过程,其结构在MRI上可清晰地表现出来。只有熟知胎脑发育的正常MRI表现,才能对发育异常做出准确判断。文...
关键词:胎脑 正常发育 磁共振成像 
新生儿全结肠巨结肠阑尾壁内神经元标记物和神经支配分布的评价被引量:1
《临床小儿外科杂志》2011年第1期8-11,15,共5页郑珊 Basnet Anupama 黄焱磊 陈莲 肖现民 
本研究为卫生部临床重点学科项目《新生儿重症畸形的诊断和治疗研究》(卫规财函[2007]353号);国家科技支撑计划课题(编号:2006BA105A00)
目的 对新生儿全结肠巨结肠(TCA)阑尾神经分布的免疫组化进行研究,比较TCA阑尾和正常新生儿阑尾肠神经分布的差异.方法 收集本院新生儿TCA患儿阑尾10例,将常见型HD近端正常乙状结肠组织和因肠旋转不良行阑尾切除术的10例新生儿设为对...
关键词:巨结肠 阑尾 神经元/免疫学 婴儿 新生 
呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病被引量:7
《中华儿科杂志》2010年第11期878-880,共3页马艳艳 杨艳玲 
十一五国家科技支撑计划项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”(2006BA105A00)课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”(课题2006BA105A07);国家自然科学基金面上项目(30872794)
线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分,与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化。复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病。随着医学研究的进步,对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入,本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、...
关键词:呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷 疾病 线粒体疾病 临床 
腹腔镜手术治疗婴幼儿食管裂孔疝的探讨被引量:7
《中华小儿外科杂志》2010年第10期728-731,共4页马丽霜 李龙 张悦 王莹 刘树立 马继东 张军 冯翠竹 李旭 李颀 
国家支撑计划课题(编号:2006BA105A00);北京市科委课题(编号:D0906005040691);首发基金(编号2005-1034)
目的 探讨腹腔镜手术治疗婴幼儿食管裂孔疝的安全性和疗效.方法 2001年9月至2010年1月对34例婴幼儿食管裂孔疝患儿施行食管裂孔修补Nissen胃底折叠术.其中3例产前超声诊为"膈疝",术前造影1例合并肠旋转不良同时在腹腔镜下行Ladd's手...
关键词:腹腔镜外科手术 食管裂孔疝 
肠门分流(Rex手术)治疗肝外型门静脉高压的初步研究被引量:10
《临床小儿外科杂志》2009年第6期13-16,共4页刘树立 李龙 侯文英 张军 谢华伟 王文晓 周峻 崔龙 张金山 张秀敏 
国家十一五科技支撑课题(项目编号2006BA105A00)及首发基金课题(项目编号2005-1034).
目的探讨肠系膜上静脉门静脉左支分流术(Rex手术)治疗门静脉海绵样变的临床效果:方法2008年10月至2009年9月本院共收治6例门静脉海绵样变性并门脉高压患儿。年龄20~82个月,均为男性。4例有反复上消化道出血、呕血、输血史,输血量...
关键词:门体分流术 外科/方法 高血压 门静脉/外科学 
线粒体呼吸链酶复合物I缺陷的临床和分子遗传学研究进展被引量:1
《中华儿科杂志》2009年第2期156-158,共3页魏晓琼 张尧 杨艳玲 
十一五国家科技支撑计划项目(2006BA105A00)
线粒体病病因复杂,基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍,三磷酸腺苷(ATP)产生减少,因此,能量需求越高的组织和器官受损越重,如中枢神经系统、骨骼肌和心脏。近50年来,随着生物化学、分子生物学、组织化学...
关键词:线粒体呼吸链 临床诊断 分子遗传学 酶复合物 亚急性坏死性脑脊髓病 LEIGH综合征 缺陷 线粒体病 
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