国家高技术研究发展计划(2007AA02Z447)

作品数：14被引量：204H指数：8
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相关作者：顾学范韩连书叶军邱文娟高晓岚更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所北京市顺义区妇幼保健院北京市平谷区医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《上海交通大学学报（医学版）》更多>>
相关主题：甲基丙二酸血症诊治黏多糖贮积症患儿基因突变分析更多>>
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35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断被引量：9
《临床儿科杂志》2012年第5期442-445,共4页雷红林 叶军 张惠文 邱文娟 韩连书 王瑜 顾学范 
十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BA105A07);国家高技术研究发展计划(863计划)(No.2007AA02Z447)
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分...
关键词：黏多糖贮积症 溶酶体贮积症 临床表现 酶活性 
气相色谱-质谱分析新生儿尿液中类固醇激素方法的建立被引量：6
《临床儿科杂志》2010年第8期748-751,共4页丁一峰 顾学范 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 
国家高科技研究发展计划(No.2007AA02Z447);上海市科委科研基金资助项目(No.08JC1416100);上海市卫生局科研基金资助项目(No.2008ZD001)
目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃...
关键词：气相色谱-质谱 类固醇 先天性肾上腺皮质增生症 
儿童青少年血清胰岛素生长因子-1及胰岛素因子结合蛋白-3的正常参考值研究被引量：38
《临床儿科杂志》2009年第12期1105-1110,共6页许珊珊 顾学范 潘慧 朱惠娟 龚凤英 李玉凤 邢艳梅 
八六三中国高技术研究发展计划(No.2007AA02Z447);上海市卫生局重点项目(No.2008ZD001);上海市科委(No.08JC1416100)
目的建立中国6～18岁年龄段血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)和胰岛素因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的正常参考值,并探讨其与年龄、性别、发育阶段及体质指数的关系。方法选取了大庆市、北京市、上海市不同中小学校的837名体检正常的儿童、...
关键词：胰岛素生长因子-1 胰岛素生长因子结合蛋白-3 正常参考值 
羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析被引量：7
《中国当代儿科杂志》2009年第8期609-612,共4页王彤 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范 
国家高技术研究发展计划(863计划)(2007AA02Z447);“十一五”国家科技支撑计划支撑项目(2006BAI05A052006BAI05A07);上海交通大学医学院科技基金项目(06XJ21024)
目的报道羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetas,HCS）缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS...
关键词：羧化全酶合成酶 生物素酶 串联质谱 气相色谱质谱 基因 儿童 
垂体相关转录因子与联合垂体激素缺乏症
《临床儿科杂志》2009年第8期791-794,共4页王翼 顾学范 
国家高技术发展计划(No.2007AA02Z447)
垂体是人体重要的内分泌器官,其胚胎时期的发育异常将导致联合垂体激素缺乏症(CPHD)以及垂体或神经系统结构异常。已发现的致CPHD的转录因子包括PROP1、HESX1、POU1F1、LHX3、LHX4等,它们作用于胚胎发育的不同阶段和途径,表现出的激素...
关键词：垂体胚胎发育 联合垂体激素缺乏症 转录因子 
高浓度苯丙氨酸对胚鼠皮层神经元Ca^(2+)水平和ERK活性的影响
《上海交通大学学报（医学版）》2009年第5期492-495,共4页李端 顾学范 黄成娇 余永国 张拥军 
国家自然科学基金(30570689);国家高技术研究发展计划(2007AA02Z447);国家科技支撑计划课题(2006BAI05A07)~~
目的探讨高浓度苯丙氨酸(Phe)对体外培养的胚鼠皮层神经元突起生长、胞内Ca2+水平和细胞外信号调节激酶(ERK)活性的影响。方法根据加入Phe的浓度,将体外培养的原代胚鼠皮层神经元随机分为5组:0.45、0.9、3.6、5.0 mmol/LPhe组和对照组(...
关键词：苯丙氨酸 神经突起 钙离子 细胞外信号调节激酶 
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析被引量：20
《中华内分泌代谢杂志》2009年第4期405-408,共4页韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 
十一五国家科技支撑计划课题（2006AB105A05,2006BA105A07）;国家高技术发展计划（2007AA02Z447）;上海市卫生局科研课题（2006043）
目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平；治疗给予维生素B12...
关键词：甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 诊断 治疗 基因突变 
黏多糖贮积症47例的常见酶学分型被引量：22
《中华儿科杂志》2009年第4期276-280,共5页张惠文 王瑜 叶军 邱文娟 韩连书 高晓岚 顾学范 
上海市卫生局基金（2007145）,十一五国家科技支撑计划课题（2006BAI05A05,2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）（2007AA02Z447）;上海市卫生局重点课题（2008ZD001）
目的对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型。方法收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿，临床疑似黏多糖贮积症的指征包括：生长落后，丑陋面容，骨骼畸形，肝脾增大，智力落后，关节僵硬／松弛等。收集疑似黏多糖贮积症患儿外周...
关键词：溶酶体贮积病 黏多糖累积病 常见酶学分型 临床研究 
人羊膜上皮细胞原代培养及肝细胞特异性蛋白的表达被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2009年第3期303-306,共4页许珊珊 顾学范 
国家高技术研究发展计划(2007AA02Z447);国家科技支撑计划(2006ABI05A05;2006BAI05A07);上海交通大学医学院博士创新基金(BXJ0819)~~
目的完善人羊膜上皮细胞(AECs)的原代培养技术,检测肝细胞特异性蛋白在AECs中的表达。方法采用胶原酶-胰蛋白酶联合消化法分离获取AECs并进行原代培养。分别向培养液中添加10、20、40ng/mL表皮生长因子(EGF)和10ng/mL的碱性成纤维细胞...
关键词：羊膜上皮细胞 肝细胞 白蛋白 细胞角蛋白-18 α-1-抗胰蛋白酶 α-1-甲胎蛋白 
四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查被引量：19
《中华预防医学杂志》2009年第2期128-131,共4页叶军 邱文娟 韩连书 周建德 高晓岚 顾学范 
国家“863”高技术研究发展计划（2007AA02Z447）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市重点学科建设项目（T0204）
目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的139...
关键词：苯丙酮尿症 生物蝶呤 缺乏症 新生儿筛查 
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