云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家高技术研究发展计划(2004AA227040)

国家高技术研究发展计划(2004AA227040): 作品数：73被引量：235H指数：9; 导出分析报告; 相关作者：唐北沙严新翔夏昆江泓沈璐更多>>; 相关机构：中南大学中南大学湘雅三医院浙江大学医学院附属第二医院中南大学湘雅二医院更多>>; 相关期刊：《中华神经医学杂志》《中国实用神经疾病杂志》《中华老年医学杂志》《脑与神经疾病杂志》更多>>; 相关主题：腓骨肌萎缩症帕金森病突变分析基因突变分析遗传性痉挛性截瘫更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响被引量：2: 《中华医学遗传学杂志》2011年第5期528-531,共4页李书剑唐北沙赵国华张如旭夏昆潘乾; 基金项目：国家自然科学基金（30300200）;国家863计划项目（2004AA227040）; 目的探讨轴索型腓骨肌萎缩症2L（axonal Charcot—Marie-Tooth disease type 2L，CMT2L）K141N突变的热休克蛋白B8（heat shock protein B8，HSPB8）对细胞相对活力的影响。方法应用脂质体转染技术，将野生型HSPB8（wtHSPB8）和K141N突...; 关键词：腓骨肌萎缩症热休克蛋白B8 细胞相对活力四甲基偶氮唑蓝比色法

OGCP代谢途径及Parkin对其代谢的影响: 《四川大学学报（医学版）》2011年第2期157-160,共4页王春喻曹立唐北沙张海南郭纪锋廖书圣汤建光严新翔谭利明; 国家自然科学基金(批准号81000542;30370515;30570638);国家高技术研究发展863计划(2004AA227040);国家重点基础研究发展973计划(2006cb500700);国家十.五科技公关计划(2004BA720A03);青年教师助推项目(201012200211); 目的研究α-酮戊二酸载体蛋白（2-oxoglutarate carrier protein,OGCP）代谢途径及Parkin蛋白对OGCP代谢的影响。方法使用特异的蛋白酶体抑制剂和蛋白酶抑制剂分别抑制蛋白酶体和蛋白酶的活性,研究OGCP代谢途径;采用同位素脉冲追踪实...; 关键词：OGCP Parkin蛋白代谢途径

全面性癫伴热性惊厥附加症一家系的临床特点及SCN2A基因分析被引量：1: 《中国实用神经疾病杂志》2011年第4期1-3,共3页李海燕李楠唐北沙宋延民; 国家自然科学基金(30400261);国家"863"计划项目(2004AA227040); 目的报告一个全面性癫伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点。方法对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;采集该家系38名成员的静脉血并抽提其基因组D...; 关键词：全面性癫 热性惊厥 SCN2A基因

脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征被引量：4: 《中华医学遗传学杂志》2011年第1期52-55,共4页韩威威张琳江泓唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划项目（2004AA227040）; 脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征（fragile X-associated tremor／ataxia syndrome，FXTAS）是由FMR1基因的前突变（premutation，PM）所导致的一种神经退行性疾病，其临床表现主要为意向性震颤和（或）共济失调，其发病机制与RNA...; 关键词：脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征前突变意向性震颤共济失调

过表达OGCP对鱼藤酮和突变型Parkin致HEK293细胞毒性的保护作用: 《四川大学学报（医学版）》2010年第4期604-608,共5页王春喻唐北沙张海南汤建光郭纪锋严新翔谭利明; 国家自然科学基金(批准号30370515;30570638);国家863计划(项目编号2004AA227040);国家973计划(项目编号2006cb500700);国家十五科技公关计划(项目编号2004BA720A03)资助项目; 目的研究α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)和Parkin对HEK293细胞功能的影响。方法采用流式细胞术检测经鱼藤酮、OGCP和/或Parkin处理的HEK293细胞细胞凋亡、线粒体膜电位和细胞内活性氧水平。结果①野生型Par...; 关键词：OGCP PARKIN 细胞凋亡

中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究被引量：9: 《中华医学遗传学杂志》2010年第5期501-505,共5页王俊岭吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划项目（2004AA227040）;国家自然科学基金（30400262,30671151）;中南大学研究生学位论文创新基金（2008yb030）; 目的研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的...; 关键词：脊髓小脑性共济失调核苷酸重复毛细管凝胶电泳

PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2010年第2期158-161,共4页张海南廖冰聂利珞郭纪锋王春喻张学伟严新翔唐北沙; 国家重点基础研究发展计划“973计划”项目（2006cb500700）;国家863高科技研究发展计划项目（2004AA227040,2006AA02A408）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）; 目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN...; 关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因拷贝数变异实时荧光定量聚合酶链反应

中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2: 《中华神经科杂志》2009年第12期822-827,共6页易继平江泓周亚芳王俊岭徐倩李晓辉沈璐潘乾夏昆唐北沙; 国家“863”高新技术研究发展课题资助项目（2004AA227040）;国家重点基础研究发展计划（973计划）课题资助项目（2006eb500700）;国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30871354）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）; 目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6...; 关键词：脊髓小脑性共济失调蛋白激酶C 突变色谱法高压液相

中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布被引量：17: 《中华神经科杂志》2009年第10期672-675,共4页王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁产歌翔潘乾夏昆唐北沙; 基金项目：“十一五”国家科技支撑计划资助项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划资助项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划资助项目（2004AA227040）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）;中南大学研究生学位论文创新基金资助项目（2008yb030）; 目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性...; 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复扩增系谱中国汉族

脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测被引量：10: 《中华医学遗传学杂志》2009年第6期620-625,共6页王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙; 基金项目：“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划项目（2004AA227040）;国家自然科学基金（30400262,30671151）;中南大学研究生学位论文创新基金（2008yb030）; 目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559...; 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复突变检测

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