异常核型

作品数：769被引量：1320H指数：16
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广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析
《医学检验与临床》2023年第3期41-45,共5页刘建珍 陈鸿桢 林铿 
目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6....
关键词：染色体 异常核型 多态性 临床指征 
男性不育患者外周血细胞遗传学分析被引量：5
《生殖医学杂志》2023年第3期447-451,共5页薛春梅 孟卫京 
山西省卫健委科研课题(2019004);出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室项目。
目的探讨染色体异常对男性不育的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月在我院生殖医学中心就诊的2128例男性不育症患者的外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养、制片、G显带)结果。结果2128例男性不育症患者中检出染色体异常核型231...
关键词：男性不育 染色体异常核型 遗传学分析 
74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析被引量：6
《浙江大学学报（医学版）》2019年第4期414-419,共6页俞佳玲 孙义锡 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 
国家重点研发计划(2016YFC1000703);浙江省重大研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2019313572)
目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及...
关键词：鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学 
10172例不良生育史男性的染色体核型分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期134-137,共4页王游声 黄演林 陈汉彪 郭莉 钟银环 尹爱华 
目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染...
关键词：不良生育史 男性 异常核型 染色体多态性 
3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：7
《中国妇幼保健》2016年第14期2895-2901,共7页薛会丽 陈雪美 张敏 郑琳 范向群 扶梅妹 陈梅环 徐两蒲 
福建省科技重大专项(2013YZ0002-1);福建省临床重点专科建设项目(闽财指2012-1589);福建省卫生计生委青年科研课题(2014-1-19)
目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染...
关键词：不良孕产史 染色体 异常核型 
56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期65-66,43,共3页冯杏琳 申华 邵慧娟 刘丹 罗素霞 董瑞丽 葛瑶 
目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受...
关键词：染色体异常核型 不良孕产史 智力障碍 病因学 临床分析 
世界首报染色体异常核型的临床遗传学研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期63-65,共3页孙辉 熊敏 王淑媛 谢纲 
目的对9例世界首报染色体异常核型与生育异常进行临床研究探讨。方法采用人体外周血淋巴细胞及羊水细胞体外培养,进行染色体常规检查分析[1]。对2003年1月至2014年7月就诊的6442例患者,进行细胞遗传学及临床分析。结果在受检者中共检出...
关键词：世界首报 染色体核型 细胞遗传 生育异常 
二例世界首报染色体异常核型分析
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期46-47,49,共3页平慧 郭红霞 李守霞 董志玲 栗瑞敏 牛丽辉 
目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)...
关键词：染色体 异常核型 平衡易位 不良孕产史 
862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期25-26,共2页唐文娟 左毅 徐真 
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例...
关键词：遗传咨询 染色体 异常核型 质量控制 
染色体异常核型七例
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期677-677,共1页张晓 涂向东 曾健 丛学文 郑惠心 连晓惠 林娟 
例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter...
关键词：染色体异常核型 细胞遗传学分析 染色体核型 自发流产 毒物接触史 不明原因 夫妇双方 妻子 
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