异常染色体

作品数：180被引量：299H指数：9
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849例男性不育患者的染色体核型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1337-1338,1401,共3页聂茹 
目的利用回顾性研究对朝阳地区849例男性不育症患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常染色体对不育的影响。方法对来我院男科门诊就诊的849例成年男性患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常核型患者的不育原因。结果849例不育患者外...
关键词：男性不育 外周血染色体核型分析 异常染色体 
南通地区366例遗传咨询患者细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2019年第10期1183-1185,共3页张俊荣 张建林 杨益梅 王珊珊 姚锋 张玉泉 
南通市科技计划项目（MS218112）;南通市科技计划项目(HS2014073)
目的探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况。方法对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析。结果在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48%。其中,染色体数目异常26例,染色体结构异...
关键词：遗传咨询 细胞遗传学 异常染色体 
1258例孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2019年第7期818-820,共3页聂茹 
目的以孕妇孕中期羊水细胞染色体核型为研究对象,检测不同指标引起染色体核型异常的发生率。方法选取近5年来我院遗传咨询门诊就诊需行羊膜腔穿刺术的孕妇1258例,进行羊水细胞染色体核型诊断,分析不同检查指标下出现异常核型的发生率。2...
关键词：羊水细胞 染色体核型分析 异常染色体 
邢台地区1902例不孕症患者异常染色体结果的临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期47-48,共2页胡一珍 栾世巍 宋延霞 朱艳丽 李书辉 
目的探讨不孕症患者中染色体异常的发生情况、发生机理,临床表现。方法对1902例患者外周血染色体进行培养获得中期分裂相,常规制片G显带进行核型分析。结果 1902例不孕症患者进行染色体检查后检出数目异常28例(1.47%),结构异常54例(2.84...
关键词：不孕症 染色体 核型分析 
世界首报异常染色体核型及其遗传效应分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第8期50-51,共2页谢小雷 李付广 汤素环 郭晓燕 谭卫荷 
清远市科技计划项目编号:2014B024
目的对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析。方法对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析。结果在受检者中共检出27例染色体异常核型,异常发生率为7.2%,其中...
关键词：染色体核型 平衡易位 臂间倒位 遗传效应 
异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期77-78,共2页贾静 唐红菊 丁建林 王楠 冯玲 
目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2...
关键词：携带者 产前诊断 遗传咨询 
DNA质谱联合Sanger测序法确诊G6PD缺乏症合并Klinefelter综合征一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期35-35,共1页沈玉燕 黎剑 
1临床病例患儿,男,43天,第3胎第3产,因＂新筛G6PD阳性＂召回确诊。患儿系足月剖宫产出,出生时无窒息及抢救史,家族史无特殊。其母亲及父亲年龄分别为42岁和46岁,孕期未做产前筛查。体检：外观表型正常,神清,精神可,全身皮肤稍黄染,未见...
关键词：Sanger 缺乏症 DNA 测序法 产前筛查 出血点 异常染色体 基因分析 生时 染色体异常 
克氏综合征合并先天性歪嘴哭综合征一例被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期120-120,共1页唐莲芳 孙萍 
1病例患儿,男,9月零14天,第2胎第2产,因＂反复发热、咳嗽10天,加重半天＂入我科,诊断为支气管肺炎。出生时家属发现其哭闹时左侧嘴角向下歪斜,且平素体质极差,有多次＂肺炎＂史。出生时无窒息及抢救史,父母及哥哥表型正常,无类似家族遗...
关键词：克氏综合征 支气管肺炎 母亲孕期 生时 缺如 生长发育 心脏杂音 面部畸形 膜部瘤 异常染色体 
衍生染色体三家系临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期44-44,共1页冯杏琳 申华 罗素霞 刘丹 董瑞丽 葛瑶 
染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段。2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析。
关键词：衍生染色体 异常染色体 先证者 多发畸形 染色体核型 智力障碍 三体 染色体检查 手畸形 唐氏综合征 
一例月经不调患者罕见异常染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2015年第9期7-7,共1页高晶晶 王明泉 林兴智 
1病例 患者,女性,22岁,因月经不调就诊。查体：胸部发育较差,余未见明显异常。辅助检查：B超提示子宫发育不好,卵巢显示不清,双附件区未见明显占位;
关键词：月经不调 染色体核型分析 患者 子宫发育 辅助检查 
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