身材

作品数：10505被引量：2320H指数：19
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母源性18p缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1531-1532,共2页黄强 陈高 韦帅 吴倩 黄永健 韦春逢 张群先 蓝晨 黄客增 
右江民族医学院校内课题(yy2021sk118);深圳市医学检验分子诊断重点实验室项目(ZDSYSKFKT02)。
男,1岁,2020年6月9日因"全面发育落后"就诊于河池市人民医院。体格检查:身长70.5 cm(-3 SD),体质量8.10 kg(-3 SD),表现为上眼睑下垂、短人中、鲤鱼嘴,不能独坐,发声音调单一。患儿母亲身材矮小,具有类似于特纳综合征的后发际线低、短...
关键词：参考值范围 上眼睑下垂 身材矮小 特纳综合征 乳酸脱氢酶 碱性磷酸酶 母源性 体格检查 
RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期586-590,共5页温汉英 吴轲 舒青青 何鑫 薛青霞 
衢州市科技攻关计划(2023ZD084、2023K183)。
目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生...
关键词：身材矮小 RPL13基因 脊柱骨骺干骺端发育不良 
FBN1基因变异致肢端发育不良6例患者的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期271-277,共7页于美艳 刘小梅 冉霓 杨召川 单延春 
目的分析6例FBN1基因变异所致的肢端发育不良家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2018年2月至2020年10月就诊于青岛大学附属医院的6例患者作为研究对象,收集患者的临床资料进行回顾性分析。患者进行高通量测序,并用Sanger测序对候选...
关键词：肌肉骨骼发育 肢端发育不良 FBN1基因 矮身材 
身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期244-249,共6页吕永雪 戚锋锋 费正华 高晗露 顾春健 
湖州市科技计划(2022GYB54)。
目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果...
关键词：ACAN基因 移码变异 家族性矮小 骨骼发育不良 面中部发育不良 鸡胸 
20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1420-1424,共5页温宇 何天祎 陈敏 
目的探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平;对患儿进行全外显子组测序(whole exome se...
关键词：生长迟缓 喂养困难 矮身材 注意缺陷与多动障碍 20号染色体母源性单亲二倍体 
5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期899-900,共2页罗光金 张璇 李加山 刘林 苑爱云 侯梅 
山东省医药卫生科技发展计划(202206010061)。
男,2岁3个月,2021年5月13日因"少主动言语表达"就诊于青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科,系第1胎,孕40^(+3)周经剖宫产术娩出,出生体质量3.45 kg,出生后因"吃奶差、声音嘶哑3 h"入外院新生儿重症监护室,住院治疗8 d后好转出院,诊断为...
关键词：妇女儿童医院 先天性心脏病 新生儿重症监护室 房间隔缺损 新生儿肺炎 身材矮小 患儿父母 言语表达 
3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期795-801,共7页徐宁安 刘康香 钟燕 
湖南省自然科学基金(2021JJ30394)。
目的分析3M综合征的临床特征及用生长激素治疗的效果。方法回顾性分析2014年1月至2022年2月在湖南省儿童医院经全外显子组测序确诊的3M综合征患儿的临床表现、基因测序结果及生长激素治疗情况,并系统回顾相关文献。结果4例患儿均存在严...
关键词：3M综合征 矮身材 基因检测 生长激素 
10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1431-1432,共2页余璐 王金玲 黄轲 
浙江省自然科学基金(LQ20H070003);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809002)。
男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ~ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细...
关键词：性激素结合球蛋白 身材矮小 正侧位片 骨化中心 双侧睾丸 母孕期 黄体生成素 卵泡刺激素 
HMGA2基因变异致身材矮小一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1051-1051,共1页高龙 王萍 吕玲 舒剑波 
天津市卫生健康科技项目(ZC20107)。
男,7岁5个月,因生长落后4年余就诊。就诊时年生长速度为每年3~4 cm。患儿系第1胎,足月剖宫产出生,无缺氧窒息史,出生体重3000 g,身长不详,生后喂养困难。其父母身高分别为168 cm和171 cm。查体:体重25.5 kg,身高116 cm(均小于第3百分位)...
关键词：身材矮小 特殊面容 超声心动图 缺氧窒息 喂养困难 出生体重 颅脑磁共振 剖宫产 
8q21.11微缺失致矮小症一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期796-796,共1页杨凯 张梅 李艳英 班博 刘福朋 
济宁医学院附属医院博士启动基金(2020-BS-008)。
患者女,12岁,因身材矮小就诊。患者系孕40周顺产,出生体重3.25 kg,身长不详,因缺氧住院治疗3天,Apgar评分不详。走、爬时间较晚,8个月出牙,3岁会说话、独立行走,平素运动协调差,不能独立完成跳绳等运动,学习成绩差。自幼身高增长缓慢,...
关键词：身材矮小 矮小症 出牙 APGAR评分 岁会 学习成绩差 微缺失 住院治疗 
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