神经元存活

作品数：198被引量：711H指数：14
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应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期214-218,共5页徐燕 张军玉 常椿欣 陈松长 徐晨明 
国家自然科学基金(81801491)。
目的对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行产前诊断,为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究,应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent...
关键词：脊髓性肌萎缩症 多重连接探针扩增 运动神经元存活基因 产前诊断 
云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期384-388,共5页章印红 王蕾 贺静 郭晶晶 靳婵婵 唐新华 章锦曼 陈红 张杰 苏洁 朱宝生 
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项资金项目(2015FB096);云南省医学学科带头人资助项目(D-201643);云南省医学后备人才资助项目(H-201617)。
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio...
关键词：脊髓性肌萎缩症 多重连接探针扩增 携带者筛查 拷贝数 运动神经元存活基因 
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期34-37,共4页金煜炜 瞿宇晋 王红 白晋丽 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断中的应用。方法用PCR-RFLP分析935例...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 限制性片段长度多态性 多重连接探针扩增技术 
脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期121-126,共6页瞿宇晋 都娟 李尔珍 杨艳玲 邹丽萍 白晋丽 王红 金煜炜 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）,北京自然科学基金（7112020）
目的 通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 点突变 拷贝数 
应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期38-41,共4页朱海燕 胡娅莉 李洁 杨滢 吴星 
江苏省科教兴卫工程重点学科母胎医学中心资助项目（XK200709）;江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目（D类）;南京市医学科技发展重大项目
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断及产前诊断中的应用。方法选择来自8个SMA家系的患者4例，父母16例，胎儿4...
关键词：脊髓性肌萎缩 多重连接依赖性探针扩增 运动神经元存活基因 产前诊断 
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