嵌合体

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嵌合型2号环状染色体1例胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1356-1362,共7页周颖 徐玲玲 闫露露 陈长水 李海波 
宁波市社会公益重点项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市"揭榜挂帅"重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨1例产前筛查高风险及超声提示心脏异常的胎儿的遗传学特征。方法选择2023年8月21日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集孕妇的外周血样进行无创产前检测(NIPT),对其羊水...
关键词：环状染色体 嵌合体 全外显子组测序 产前诊断 
携带复杂嵌合型额外小标记染色体的特纳综合征3例胎儿的产前诊断分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1363-1370,共8页朱重阳 李春旭 许培培 刘灵 
郑州市科技惠民计划(2022KJHM0024)。
目的探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5030例孕妇中,筛选...
关键词：染色体畸变 额外小标记染色体 嵌合体 产前诊断 原位杂交 荧光 基因组拷贝数测序 微阵列分析 
45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期897-902,共6页潘飞燕 张蔚卿 章卫国 
浙江省医药卫生科技计划(2021KY1196);台州市科技计划(20ywa13);恩泽医疗中心(集团)科学研究基金(17EZB4)。
目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体...
关键词：产前诊断 45 X/46 XY嵌合体 AZF区微缺失 SRY基因 
产前诊断1q重复合并10p重复嵌合体1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期636-637,共2页段富华 魏振玲 赵军红 吴庆华 赵振华 孔祥东 
孕妇29岁,G_(2)P_(0),本次孕早期胎儿绒毛膜性提示为双绒双羊妊娠,2个胎儿的颈后透明层测值均在正常范围,扩展性无创产前检测结果为低风险,排畸超声检查提示胎儿1(宫腔左侧)如孕18^(+2)周,鼻骨短小,余未见异常;胎儿2(宫腔右侧)如孕17^(...
关键词：小脑蚓部 超声检查提示 牙槽骨 产前诊断 颜面部 发育异常 嵌合体 胎儿 
嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1566-1569,共4页高晶珍 赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047);山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗...
关键词：TURNER综合征 嵌合体 染色体 
产前诊断2号染色体长臂数量异常嵌合体1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1188-1189,共2页张丽芳 陈伟萍 曾艳 程德华 张涛 
孕妇31岁,G4P1,既往体健,未见异常。2014年育有1健康女婴,生长发育未见异常。此次妊娠孕32+1周胎儿生长发育受限,于2021年6月14日来绍兴市妇幼保健院遗传室就诊。本研究通过了绍兴市妇幼保健院伦理委员会的审查[2022(论)第047号],孕妇...
关键词：市妇幼保健院 胎儿生长发育 羊膜腔穿刺 伦理委员会 知情同意书 产前诊断 脐带血 嵌合体 
荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期947-953,共7页王高伟 王金 张振华 李瑞 李林飞 李东晓 张万存 张耀东 王美烨 
河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220751)。
目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资...
关键词：儿童 性染色体异常 性发育异常 荧光原位杂交 嵌合体 
CNV-seq联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值及文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期954-959,共6页时盼来 朱若男 赵军红 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190130)。
目的探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值,并对相关文献进行回顾。方法回顾分析2018年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心通过CNV-seq检测发现的40例以及11篇近期文献报道...
关键词：嵌合体 低深度全基因组测序 染色体核型分析 
21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1032-1035,共4页纪艺珍 许亚松 孙丽 葛运生 蔡美娇 吴琦嫦 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209200)。
目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料,应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿...
关键词：环状染色体 嵌合体 微缺失/微重复 遗传学 产前诊断 
Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期744-749,共6页王丽娟 郭辉 林琪 胡芷洋 何慧燕 叶梅 梁灼健 胡文龙 高慧 马迪 宋雅琴 
目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等...
关键词：性分化障碍 嵌合体 产前诊断 Y染色体长臂部分缺失 胎儿 
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