电压门控钠通道

作品数：109被引量：233H指数：7
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SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹被引量：4
《中华神经科杂志》2016年第2期98-101,共4页杨丹 李海江 耿嘉 陈涛 宋建平 梁丽拼 李方方 荆凤 
目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控...
关键词：低钾性周期性麻痹 电压门控钠通道Nav1.4 DNA突变分析 肌萎缩 
热性惊厥相关癫痫患者抗癫痫药物治疗疗效及与电压依赖性钠通道α1亚基基因突变的关系被引量：39
《中华神经科杂志》2014年第8期516-522,共7页余璐 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 徐海清 石奕武 高玫梅 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目（81271434）
目的 分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS＋）患者发作控制的效果,探讨EFS＋患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检...
关键词：癫痫 惊厥 发热性 抗惊厥药 NAV1.1 电压门控钠通道 突变 治疗结果 
骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析被引量：7
《中华神经科杂志》2014年第1期7-11,共5页李务荣 王朝霞 张巍 吕鹤 徐洪亮 洪道俊 姚生 袁云 
科技部“十二五”重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）
目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者（男性14例,女性3例）的临...
关键词：肌骨骼疾病 离子通道病 麻痹 家族周期性 NAV1 4电压门控钠通道 
原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变被引量：3
《中华神经科杂志》2006年第12期850-852,共3页李书剑 江泓 赵国华 张付峰 资晓宏 李楠 夏昆 潘乾 唐北沙 
关键词：原发性红斑肢痛症 基因突变 临床特征 大家系 常染色体显性遗传 电压门控钠通道 channel 发病机制 
自发性癫癎大鼠脑内电压门控钠通道亚型mRNA的研究
《中华神经科杂志》2006年第7期467-471,共5页于娜 蔡际群 郭凤 杜娃 姚维凡 
国家自然科学基金资助项目(30270535)
目的对照研究自发性癫癎大鼠(SER)和正常Wistar大鼠(WTC)脑内Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型钠通道α亚基mRNA表达情况。方法提取枕叶皮质、齿状回及海马CA1和CA3区组织总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及建立限制性内切酶图谱检测Ⅰ、ⅡA、ⅡN、Ⅲ...
关键词：钠通道 RNA 信使 逆转录聚合酶链反应 限制性内切酶图谱法 癫痫 大鼠 
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