族性

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FLCN基因突变在家族性自发性气胸的遗传分析
《河北医科大学学报》2025年第4期453-458,共6页冯勇 李萌 魏巍 刘俊峰 
河北省医学科学研究课题计划(20201053)。
目的研究家族性自发性气胸中folliculin(FLCN)基因的突变及其作用机制。方法收集一个三代的家族性自发性气胸患者及其家属的临床数据。随后应用肺部计算机断层扫描(computed tomography,CT)扫描观察肺部情况,并使用高通量二代测序(next ...
关键词：气胸 基因突变 遗传 
以尿失禁为首发症状的家族性神经元核内包涵体病1家系报道
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期160-162,共3页栗永生 宋旭霞 薄士荣 李军 
1病例报告先证者,女,67岁。因“小便失禁5年,认知功能减退2年”于2023-3-8入院。患者5年前出现小便失禁,按“尿路感染”反复治疗无效。2年前出现认知功能减退,表现为近记忆力、计算力下降,进行性加重,伴头晕、昏沉感,与体位改变无关,并...
关键词：尿失禁 认知功能减退 核内包涵体 基因检测 
《海洋之珍》中的阈限与族性书写
《山东外语教学》2025年第2期79-88,共10页吕春媚 王一诺 
国家社科基金项目“当代美国非裔戏剧中的贫困书写研究”(项目编号:24BWW050)的阶段性成果。
族性是美国非裔剧作家奥古斯特·威尔逊作品中的关键主题。在《海洋之珍》中,他运用阈限表征手法书写了非裔族性演变的三段式进程:塑造阈限人物,实现族性危机的具象化;构建阈限空间,为族性过渡提供场域;设置阈限仪式情节,助推族性融合...
关键词：《海洋之珍》 奥古斯特·威尔逊 阈限 族性 
KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例
《中华皮肤科杂志》2025年第4期365-367,共3页卢亚超 李珍 雷淑琴 李荣敏 王杰英 常洁 宋梅 董浩颖 桑艳梅 
保定市科技计划项目(2041F002)。
患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。
关键词：KITLG基因突变 家族性进行性色素沉着 儿童 
PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾
《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 
山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动...
关键词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 
施动还是缓行:异质威胁下的去安全化博弈
《国际安全研究》2025年第2期91-118,167,共29页李骏 陈子懿 
国家自然科学基金项目(项目编号:42271269);国家社会科学基金项目(项目编号:21BGJ020);中山大学基本科研业务费项目(项目编号:24WKJC14)的阶段性成果。
现有的去安全化理论大多聚焦于一元威胁而非多元威胁的去安全化逻辑,且较为关注存在性威胁的“绝对值”而非“相对威胁”信号在去安全化博弈中的作用。构建多元威胁去安全化博弈理论模型,有助于解释多元异质威胁作用于去安全化治理意愿...
关键词：去安全化 多元异质威胁 施动博弈 气候安全 族性安全 
家族性良性慢性天疱疮的治疗现状
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第3期215-219,共5页邵泓源 田洪青 
山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
家族性良性慢性天疱疮是一种易反复发作的自身免疫性疱病,治疗具有一定的困难,治疗方法包括局部治疗、系统治疗、物理治疗和手术治疗。系统治疗包括口服传统的免疫抑制、维A酸类药物、抗生素、糖皮质激素等;物理治疗技术如光疗、手术、...
关键词：家族性良性慢性天疱疮 治疗 
阿普米司特治疗家族性良性慢性天疱疮二例并文献复习
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第3期180-183,共4页刘雯慧 陈声利 施仲香 刘红 
山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
家族性良性慢性天疱疮是一种家族性遗传病,目前尚无统一的治疗方案。阿普米司特是一种口服小分子磷酸二酯酶4(PDE 4)抑制剂,国外有报道显示阿普米司特可显著改善家族性良性慢性天疱疮,国内暂无相关报道。本文国内首次报道二例对阿普米...
关键词：阿普米司特 阿维A 家族性良性慢性天疱疮 PDE4 
中国汉族家族性良性慢性天疱疮患者的功能丧失突变与较早的发病年龄相关
《中华皮肤科杂志》2025年第3期221-227,共7页王雪颖 王真真 王喆 糜自豪 孙乐乐 刘红 张福仁 
山东省中央引导地方科技发展项目(YDZX2023058)。
目的扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系。方法回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样。采用Sanger测序和...
关键词：天疱疮 良性家族性 遗传关联研究 突变 误义 功能失去突变 发病年龄 Meta分析 ATP2C1基因 
甲苯磺酸索拉非尼诱发家族性尖端扭转型室性心动过速发作1例
《中华心血管病杂志》2025年第3期301-302,共2页王建灵 林文果 袁章利 
甲苯磺酸索拉非尼是一种可同时作用于肿瘤细胞和肿瘤血管的新型多靶点抗肿瘤药物, 该药可延长QT间期, QT间期正常的人群服药后即使QTc间期有所延长, 严重心律失常的发生率也并未增加。该文介绍了1例亚临床先天性长QT综合征2型的患者服...
关键词：心动过速 室性 甲苯磺酸索拉非尼 晕厥 长QT综合征 
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