完全型雄激素不敏感综合征

作品数：52被引量：88H指数：6
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相关作者：田秦杰吴维青谢建生陈武斌罗福薇更多>>
相关机构：北京协和医院深圳市妇幼保健院浙江大学医学院附属妇产科医院杭州市第一人民医院更多>>
相关期刊：《浙江医学》《妇儿健康导刊》《国际生殖健康／计划生育杂志》《现代妇产科进展》更多>>
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AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1206-1212,共7页孟凡荣 李晓洲 史云芳 琚端 王秀艳 汪春英 李雪冰 余文君 王颖梅 周雪霞 
国家自然科学基金(81901502、81972354、82172901、82273019、81572568);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A、TJYXZDXK-061B);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金多元投入基金项目(21JCQNJC01440);天津市自然科学基金(22JCYBJC00280)。
目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 遗传咨询 产前诊断 
一例AR基因变异导致完全型雄激素不敏感综合征的表型及细胞分子遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1038-1042,共5页张俊荣 姚金含 徐琳婕 苏敏 张建林 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053)。
目的明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,采集外周血样行G显带染色体核型分析后,使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测,用Sanger测序对患者及其母亲AR基因进行验证。结...
关键词：雄激素不敏感综合征 核型分析 目标区域捕获及二代测序 Sanger测序 
一例完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因的变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期360-362,共3页夏艳洁 胡爽 陈晨 刘宁 孔祥东 
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时...
关键词：雄激素不敏感 AR基因 基因变异 荧光定量PCR 
完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期297-299,共3页曾艳 谭跃球 张建军 钱磊 
绍兴市一般科技项目--公益性技术应用研究计划（2014870056）
【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 性发育异常 AR基因 
用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期78-80,共3页张晓 曾健 林炎鸿 涂向东 
目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期99-101,共3页谢建红 瞿京辉 肖奇志 周玉球 
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 
雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期176-179,共4页罗福薇 吴维青 耿茜 李芳 陈武斌 甘万霞 谢建生 
目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrom,CAIS）的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期606-609,共4页吴维青 罗福薇 耿茜 郝颖 陈武斌 蔡筠 谢建生 
目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行突变检测；并对发现突变的基因进行分析。方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段；应用核苷酸内切酶诊断方法...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 
雄激素受体基因剪接受点突变G^(3346)→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2001年第1期14-16,共3页张蔚 李修琪 
目的　探讨完全型雄激素不敏感综合征 (complete androgen insensitivity syndrome,c AIS)发病的分子机理 ,并研究雄激素受体 (androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法　用银染聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polym...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 剪接受点 
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