先天性代谢异常

作品数：38被引量：211H指数：6
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相关作者：宋海沈鼎烈吴逊江剑辉范晓华更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院唐山市人民医院台湾大学北京医科大学第一医院更多>>
相关期刊：《当代医学》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《流程工业》更多>>
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儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第2期185-191,共7页吴茗 朱芬华 刘丹如 俞晔珩 林彤 李健 
国家自然科学基金资助项目(82271174)。
目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc...
关键词：染色体障碍 黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因 先天性代谢异常 基因突变 儿童 
迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症并发肝性脑病行肝移植术的康复:1例报告
《中国康复医学杂志》2023年第8期1120-1124,共5页张清芳 王玉龙 刘铨权 李冬霞 周明超 龙建军 
广东省医学科研基金项目资助课题(A2021169);深圳市第二人民医院项目资助课题(20203357037);深圳市三名工程“南京医科大学励建安团队”资助项目(SZSM202111010)。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种罕见先天性代谢异常疾病,发病率为1/80000—1/56500[1]。该病临床表现复杂,病情严重程度各异,可表现为神经认知缺陷、共济失调、行为和情绪问题及肝功能...
关键词：先天性代谢异常 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 急性肝衰竭 病情严重程度 共济失调 肝性脑病 基因缺陷 肝功能损害 
气相色谱-质谱联用技术对新生儿重症监护病房患儿代谢异常的诊断和监测被引量：7
《中华新生儿科杂志（中英文）》2020年第6期411-414,共4页张万巧 梅亚波 闫磊 韩涛 韦秀娟 杨晓 
中华人民共和国科学技术部国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究项目(2018YFC1002700)。
目的探讨气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)联用技术对新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿进行尿液代谢物检测的疾病诊断和监测意义。方法回顾性分析2010—2018年解放军总医院第七...
关键词：气相色谱-质谱法 重症监护病房 新生儿 先天性代谢异常 代谢紊乱 
串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值被引量：3
《检验医学与临床》2015年第3期370-371,共2页陈大宇 黄丽华 谢莉 谭建强 郑敏 
广西壮族自治区卫生厅课题(Z2013608)
目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用美国A...
关键词：串联质谱技术 低出生体质量儿 先天性代谢异常 氨基酸 酰基肉碱 
遗传性代谢病在血液系统的异常表现被引量：4
《临床儿科杂志》2014年第6期591-594,共4页黄丽珍 伍金林 屈艺 
遗传性代谢病种类多,发病率低,临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统,也会影响血液系统,表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足,易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大...
关键词：遗传性代谢病 先天性代谢异常 血液异常 
天津市新生儿先天性代谢病筛查68万例结果分析被引量：2
《中国妇幼保健》2009年第24期3376-3377,共2页崔岚 姚静怡 谢晓媛 
关键词：新生儿疾病筛查 先天性代谢病 天津市 先天性甲状腺功能低下症 先天性代谢异常 早期治疗 儿童保健 智力损害 
深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾被引量：7
《当代医学》2009年第10期49-51,共3页黄晓春 
目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性代谢异常 遗传性代谢缺陷病 
小儿内分泌腺疾病及代谢病
《国外科技资料目录（医药卫生）》2000年第2期97-97,共1页
0005542 圣彼德堡市儿童和少年血脂质光谱指数[俄,英摘]/∥.-1998,(6).-41～44友谊医 0005543 Ⅰ型糖尿病患儿的亚临床神经病变/Meh D∥Electroencephalogr Clin Neurophysiol.-1998,109(3).-274～280 医科情 0005544 伴有先天性代谢异...
关键词：小儿内科 亚临床神经病 型糖尿病 光谱指数 先天性代谢异常 血脂质 线形体肌病 线粒体肌病 内分泌腺 儿童 
脐血TSH、T_4联合检测的应用价值
《放射免疫学杂志》1996年第2期96-96,共1页张忠平 程小红 彭立煌 沈玉琴 
新生儿甲减能影响小儿的正常生长发育,一旦脑组织受损,便可造成不可逆智力低下。本文旨在探讨先天性代谢异常疾病诊断方法的应用价值。 对象和方法 一、对象:均系本院妇产科及部分市,县医院妇产科的足月产新生儿,共计5240例(男性婴儿2...
关键词：新生儿 先天性代谢异常 甲状腺素 TSH T4 
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