精神发育迟缓

作品数：231被引量：449H指数：13
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IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期823-827,共5页吴若豪 唐文婷 邱坤银 唐丹霞 李晓娟 罗向阳 
目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变...
关键词：IQSEC2基因 X连锁全面发育迟缓病 新发变异 无义变异 
Xq22.3q23染色体微缺失致患儿精神发育迟缓一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1238-1239,共2页孔京慧 章波 宋银森 梅世月 
国家自然科学基金(81701125).
患儿女,1岁4个月,因“不会独站,反应迟钝”来我院就诊.既往史:足月剖宫产,采用供精人工授精技术受精,出生体重3.25 kg,早期有异常哭闹,喂养困难,睁眼晚的表现;4~5个月会竖头,5~6个月认生人,8~9个月叫名有反应,11个月会坐,1岁1个月会无...
关键词：精神发育迟缓 供精人工授精 喂养困难 出生体重 剖宫产 理解力 既往史 
克氏综合征合并21三体综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期412-412,共1页李林飞 高凯杰 单志鸣 刘元浮 
患儿男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位)。头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹。外生殖...
关键词：21三体综合征 克氏综合征 细胞遗传学检查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 精神发育迟缓 患儿父母 阴茎短小 
49，XXXXY／48，XXXY嵌合型Klinefelter综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期306-306,共1页李林飞 陈重芬 赵鼎 宋银森 李娴 王金 
患儿男，5岁4个月，因精神发育迟缓来我院就诊。查体：身高110cm（约为同龄儿的10～25百分位），体重17．5妇（约为同龄儿的10～25百分位），对外界反应淡漠。头围小，眼距宽，鼻梁低平，鼻尖上翘。肘内弯受限，小指屈曲。智力低下，反...
关键词：KLINEFELTER综合征 嵌合型 精神发育迟缓 反应迟钝 生殖器检查 智力低下 语言发育 
染色体复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期168-168,共1页黎文婷 郭智彬 张小珍 霍小春 乐萍 陈卡 
患儿 男,3岁3个月，因精神发育迟缓就诊。查体：外貌无明显异常，身高、体最较同龄儿偏低，不会走路和说话，对外界反应差。细胞遗传学检查：在征得其监护人知情同意后，抽取患儿外周血样3mL,常规外周血淋巴细胞培养72h，制备染色体，G...
关键词：染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精神发育迟缓 G显带分析 分裂相 监护人 患儿 
46，XY，der（3）t（3；4）（p25；p15．2）mat染色体异常一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期903-903,共1页庄宇 杨晓红 杨俊逸 杨光能 
患儿男，3岁11个月。因语言发育落后、精神发育迟缓就诊。患儿8个月时开始会叫“爸、妈”，此后仅会说不超过10个单词，不能成句。2岁2个月时会独立行走，但不能完成双脚交叉跳。有大小便意识，但需家长提示。查体：一般可，神清，双瞳...
关键词：染色体异常 P15 胼胝体发育不良 语言发育落后 精神发育迟缓 对光反射 足月顺产 患儿 
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