环状

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环状染色体遗传学效应及临床表型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1841-1846,共6页李显筝 胡晶晶 许玲 蔡婵慧 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2023402)。
目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色...
关键词：环状染色体 临床表型 产前诊断 环状染色体综合征 染色体微阵列比较基因组杂交检测 
环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2489-2494,共6页任慧颖 张凯 王芳 李朔 
青岛市临床重点专科建设项目。
目的对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断。方法收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA),并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果病例1:...
关键词：环状染色体 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 
多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2121-2126,共6页任慧颖 王芳 韩美艳 李朔 
青岛市临床重点专科建设项目。
目的 利用多种技术对1例孕妇无创产前检查提示X染色体数目偏少的胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨其致病原因。方法 收集胎儿羊水细胞,联合使用羊水细胞染色体G显带核型分析、荧光原位杂交、荧光定量聚合酶链反应、染色体微阵列分析技...
关键词：环状染色体 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 产前诊断 
circRNA与卵泡发育相关研究进展
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1517-1521,共5页彭婧 李晓云 石城 刘利君 杨爱军 李泽武 
青年科学基金项目(81701526)。
环状RNA是一种通过环状剪接形成的共价环状结构的非编码RNA,存在于真核生物体中。研究表明,circRNA不仅具有稳定性、高度保守等特性,且从多方面参与生物的基因表达。而卵泡发育作为生物繁殖过程中不可或缺的一部分,它发育成熟的每一步...
关键词：环状RNA 颗粒细胞 卵丘细胞 卵泡发育 
18号环状染色体和18号单体嵌合体的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期387-391,共5页张素华 傅丹 
江苏省妇幼健康科研项目(F201944)。
目的利用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对一例胎儿羊水细胞核型疑似18号环状染色体[r(18)]的结果进一步分析及验证。方法胎儿羊水细胞培养后进行G显带,未被培养的羊水细胞直接进行CNV-seq检测,从而验证核型分析的结果。结果胎儿羊...
关键词：环状染色体 染色体缺失 下一代测序 拷贝数变异 产前诊断 
多囊卵巢综合征的研究进展及其与环状RNA的关系被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第1期198-202,共5页郭瑶珊 曾君 王松娟 马靖杰 彭冬先 
深圳市光明区经济发展专项资金(2020R01080,2021R01048)。
多囊卵巢综合征是年轻女性常见的生殖内分泌疾病,临床表现多样,危害大。在国内外广泛流行,发病率高达5%~10%,且不同种族、不同地区间临床表现也有一定差异,这提示PCOS的发病机制可能跟遗传基因和环境因素有关。本文综述了PCOS研究进展,...
关键词：多囊卵巢综合征 环状RNA 基因表达 
环状RNA-102958通过miR-1205/SH2D3A轴促进卵巢癌进展的研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1555-1559,共5页王冠 张惠晶 王爽 段丽 邢焱玲 王莉莉 李佩玲 
黑龙江省卫生健康委科研课题(2020-242)。
目的 卵巢癌(OC)为全世界女性发病率最高的癌症之一。环状RNA(circRNA)稳定性高,保守性强,可作为微小RNA(miRNA)分子的“海绵”,控制miRNA下游的基因表达与突变。本研究旨在探索circ-102958在卵巢癌中的表达和对miR-1205及其下游基因SH2...
关键词：卵巢癌 环状RNA circ-102958 miR-1205 SH2D3A 
1例18号环状嵌合体的遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期1006-1007,共2页柴乐 杜荷香 耿丹 潘璠 
目的 通过对1例身材矮小、特殊面容、智力低下的患儿进行细胞遗传学检查,探究其临床表现与遗传学因素的关系,并分析其影响因素。方法 对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片检测。结果 染色体核型分析结果为46,XX,r(18...
关键词：染色体核型分析 微阵列 18号环状染色体 嵌合体 
多囊卵巢综合征患者外周血环状RNA差异表达及意义被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期582-586,共5页郭瑶珊 易园 范余娟 曾君 吴本清 董粟心 郑义 蔡祥胜 王长山 王港 邹琛 彭冬先 
广东省医学科学技术研究基金(A2020588);深圳市光明区经济发展专项资金(2020R01080,2020R01019,2021R01048,2021R01020)。
目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者外周血中环状RNA(circRNA)的表达差异,探讨circRNA在PCOS发病中作用机制。方法收集2021年6—8月中国科学大学深圳医院(光明)妇科就诊的3名PCOS患者和3名正常对照者的血液样本和常规资料,利用高通量测...
关键词：多囊卵巢综合征 环状RNA 基因表达 
1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期498-499,共2页王亚男 赵伊萌 秦丹丹 
本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换...
关键词：TURNER综合征 环状染色体 嵌合型 
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