单体型

作品数：471被引量：1313H指数：14
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罕见父源母源HLA-A/C基因座位间同时重组一个家系的遗传学研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期853-857,共5页王天菊 王满妮 齐珺 李昱辉 武君华 尚利侠 陈乐 
陕西省重点研发计划(2022SF-098);西安市卫生健康委员会研究基金(2022yb06)。
目的探讨1个家系中父源和母源人类白细胞抗原单体型HLA-A/C基因座之间的重组情况。方法选取2022年2月因"再生障碍性贫血"拟接受造血干细胞移植的1例患者作为研究对象。采集患者及其父母和胞兄的外周血样,分别采用测序和聚合酶链反应-序...
关键词：人类白细胞抗原 单体型 基因重组 
假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1090-1093,共4页阳彦 刘艳秋 陆清 陈佳 罗海艳 马鹏鹏 
江西省卫计委科技计划(20181119).
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用....
关键词：Β-地中海贫血 植入前遗传学诊断 HLA-配型 二代测序 单体型分析 
IFNγ基因Tag SNPs多态性与云南傣族、哈尼族HBV感染的相关性被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期405-409,共5页高建梅 刘华兴 王金丽 左荣霞 严新民 
云南省应用基础研究计划一昆医联合专项（2014FB094）;云南省卫生科技计划项目（2010WS0072）
目的 探讨IFNγ基因的标签单核苷酸多态性（Tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNPs）与云南省西双版纳地区傣族、哈尼族人群乙肝病毒（Hepatitis B virus,HBV）感染的相关性.方法 采集傣族、哈尼族人群血样共600份,其中每个民...
关键词：干扰素Γ 标签单核苷酸多态性 单体型 乙型肝炎病毒 
用生物素标记探针和链亲和素磁珠分离HLA-A、-B、-C位点单体型
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期383-387,共5页陶苏丹 和艳敏 章伟 王炜 何吉 朱发明 吕杭军 
浙江省医药卫生科学研究基金（2012KYA061,2013RCB003）
目的建立生物素标记探针和链亲和素磁珠分离人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）-A、-B、-C单体型的技术，以解决HLA分型过程中部分模棱两可的结果。方法根据IMGT／HLA数据库中HLA等位基因的序列信息，设计5’端生物素标记探...
关键词：人类白细胞抗原 生物素探针 链亲和素磁珠 单体型分离 
一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期267-271,共5页柯新 董爱玲 刘奇迹 
目的通过对山东省一个A1型短指（brachydactyly type A1，BDA1）家系的临床特征及致病基因分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析；采用修饰引物产生...
关键词：IHH基因 A1型短指 连锁分析 单体型 微卫星多态 
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2005年第1期5-9,共5页赵秀丽 孟金萍 孙淼 敖杨 吴爱华 罗会元 张学 
国家高技术研究发展计划(2001AA221101和2002BA711A07-09);美国中华医学基金会(CMB)(03-785)~~
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检...
关键词：家系 基因突变 产前诊断 患者 畸形 胎儿 单体型 PCR扩增 银染 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 
福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析
《中华医学遗传学杂志》2000年第5期305-308,共4页王治平 齊藤加代子 大泽真木子 
目的　通过单体型分析 ,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良 (Fukuyama congenitalmuscular dystrophy,FCMD)的患者进行基因诊断 ,并探讨 FCMD基因型和表型之间的关系。方法　应用D9S30 6、D9S2 1 0 5、D9S2 1 70、D9S2 1 71、D9S2 1 ...
关键词：福山型先天性肌营养不良 单体型 基因型 表型 
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用被引量：5
《中华医学遗传学杂志》1999年第1期32-35,共4页施小六 凌奇荷 夏家辉 伍汉文 
目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的基因诊断方法。方法以８个汉族ＷＤ家系为对象，用Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４３个［ＣＡ］ｎ重复遗传标...
关键词：肝豆状核变性 染色体单体型 突变检测 基因诊断 
应用微卫星DNA单体型检测Wilson病症状前患者及杂合子被引量：10
《中华医学遗传学杂志》1998年第4期242-245,共4页王丽娟 梁秀龄 刘焯霖 沈福民 孟炜 徐评议 潘锡榜 陈彪 
国家教委博士点基金
目的建立快速、准确、有效的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）患者早期诊断及杂合子检测的基因诊断技术。方法应用Ｄ１３Ｓ３０１、Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ２９６、ＡＦＭ２３８ｖｃ３、ＡＦＭ０８４ｘｃ５等５个...
关键词：肝豆状核变性 微卫星DNA 单体型 杂合子 
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