甲型血友病

作品数：203被引量：232H指数：7
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甲型血友病的F8基因新型缺失突变
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2381-2387,共7页林孟思 孔祥天 朱庆文 崔爱民 王婧 
南通市卫生健康委员会科研课题项目(QA2021047);南通市重点实验室-南通市产前诊断重点实验室(NTSYS202401)。
目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见。方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1倒位...
关键词：血友病A 凝血因子Ⅷ 基因突变 出血障碍 
一例致病机制不明甲型血友病家系的植入前检测
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期120-122,112,共4页于海华 肖龙 曹东华 
目的对一致病机制不明的甲型血友病家系进行胚胎植入前遗传学检测,以降低该家系生育患儿的风险。方法应用测序、F8基因的1号和22内含子倒位检测及MLPA检测等手段检测已生育甲型血友病患儿的女性。应用植入前检测的方法选择染色体正常的...
关键词：甲型血友病 致病原因不明 PGT 女性胚胎 
甲型血友病家系的直接和间接基因诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期38-43,8,共7页郑天津 黄蓉 赵胜科 洪淑贞 窦瑞艳 曹颖 陈靖 李红智 
温州市科技局项目(Y20140403);温州医科大学横向科研项目(KJHX1318);浙江省人口和计划生育科技项目(201107);温州医学院横向科研项目(HX1202)
目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨...
关键词：甲型血友病(HA) 直接基因诊断 倒位 间接基因诊断 单体型 
甲型血友病家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期36-41,共6页赵胜科 郑天津 陈靖 窦瑞艳 黄蓉 洪淑贞 张韶 李红智 
目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,采...
关键词：甲型血友病(HA) 基因诊断 STR多态性 限制性片段长度多态性(RFLP) 单体型连锁分析 
关于“两种单基因遗传病的连锁与交换”的商榷
《中国优生与遗传杂志》2003年第S1期138-138,共1页闫敏辉 
近几年,笔者先后担任了中专班,专科班、本科班不同层次的《医学遗传学》教学任务。对“两种单基因病的连锁与交换”这一部分内容所举例子觉得有所不妥,因此,在此提出向同仁们请教与商榷,也以求专家指正。
关键词：单基因遗传病 红绿色盲 致病基因 甲型血友病 染色体 合征 母亲 A型血 医学遗传学基础 再生风 
F VⅢ基因的分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2001年第4期13-14,12,共3页朱霖 杨善志 杨辉 谢向农 张旭 叶文虎 
对若干个不相关个体的FVⅢ基因进行了 4个基因内的RFLPs(BclI、HindⅢ、XbalⅠ、MspⅠ )及几个基因外的RFLPs(TaqⅠ、BstxⅠ、PstⅠ、AccⅠ )的研究 ,计算了FVⅢ基因内多态位点的杂合子频率 ,在内含子 2 2处 ,发现了两个额外的XbalⅠ多...
关键词：甲型血友病 限制性片段长度多态性 凝血因子Ⅷ FVⅢ基因 分子遗传学 研究 
甲型血友病一家系15例
《中国优生与遗传杂志》2001年第4期107-107,共1页孙静华 潘力 徐春临 
关键词：遗传学 家系 甲型血友病 
中国人汉族群体Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》1999年第1期15-15,26,共2页崔和国 张岸平 陈静 武守山 伊红丽 张瑛琪 
用PCR法扩增207个无亲缘关系的X染色体Ⅷ因子基因19内含子，用HindⅢ酶切进行Amp－RFLPs分析，查明中国人HindⅢ多态性位点频率为0．29．妇女杂合于频率为0．365，表明这个指数对检测甲型血友病携带者和产前基因诊断有足够高级的信息量...
关键词：甲型血友病 HindⅢ 多态性位点 多聚酶链反应 
中国人第8因子基因的RFLPs研究
《中国优生与遗传杂志》1997年第4期9-11,共3页叶文虎 杨善志 杨素霞 徐彬 杨辉 许岳慷 张旭 朱霖 
对若干不相关中国人个体进行了4个基因内RFLPs（BclⅠ／F8e16－19，HindⅢ／F8e16-19，XbaⅠ／F8i22，MspⅠ／F8e21－24）及几个基因外RFLPs（TaqⅠ／St14-1，BstxⅠ，PstⅠ，MspⅠ，AccⅠ／767）的研究，杂合子BclⅠ／HindⅢ，XbaⅠ，...
关键词：血友病 甲型血友病 第8因子基因 RFLP 
中国广东人群DX_(13)/BglⅡ RFLP基因频率及其甲型血友病基因连锁分析
《中国优生与遗传杂志》1990年第4期8-10,7,共4页何小平 杜传书 曾瑞萍 胡彬 
本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分别为0.879和0.121。在中国人群中,DX_(13)/BglⅡ多态性位点阳性率高于欧美白种人。用DX13/Bg1Ⅱ RFLP进...
关键词：DX13/Bg1Ⅱ RFLP 基因频率 甲型血友病 基因连锁分析 
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