Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金卫生部科技专项基金梧州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=贫血x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
脐血移植治疗地中海贫血的研究现状被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2021年第6期376-378,383,共4页黄沂徐 皮光环 
地中海贫血是一种基因缺陷所致珠蛋白生成障碍性贫血[1],我国平均患病率约2%[2],是影响社会和谐发展的公共卫生问题。α地中海贫血约60%为α珠蛋白基因缺失所致;β地中海贫血99%以上为β珠蛋白基因点突变所致[3]。该疾病的诊断需结合红...
关键词：血红蛋白电泳 外周血干细胞移植 地中海贫血 Α珠蛋白基因 脐血移植 基因缺陷 DNA分析 β珠蛋白基因 
β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析被引量：1
《临床儿科杂志》2021年第5期338-340,共3页任振敏 黄丽兰 刘四喜 李长钢 陈运生 
目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为...
关键词：当β地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 中间型地中海贫血 ααα^(anti 3.7) ααα^(anti 4.2) 
珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2020年第8期1081-1085,共5页顾燕英 吴蓓颖 林琳 蔡刚 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31571295)。
目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,...
关键词：α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异 
一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期368-370,共3页马强 刘青松 蔡燕 邵建兰 何城 青鑫 宋琪玲 邓芳 郭晓兰 
四川省教育厅科研课题(16ZA0229).
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突...
关键词：地中海贫血 突变 Α珠蛋白基因 分子诊断 
微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体被引量：1
《南方医科大学学报》2017年第9期1265-1269,共5页龚小倩 杨学煌 乔伶俐 陈亚军 周万军 
韶关市科技计划项目(2015CX/K19)
目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定...
关键词：数字PCR 珠蛋白基因 多拷贝 地中海贫血 
巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血1例
《重庆医学》2017年第8期1151-1152,共2页汪彦屿 赵玉洁 刘兰 段妔 葛晓军 
国家自然科学基金资助项目(81560487)
巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia,MgA）是由维生素B12和（或）叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血。α-珠蛋白生成...
关键词：Α-地中海贫血 巨幼细胞贫血 无效造血 Α珠蛋白基因 叶酸缺乏 速度降低 脱氧核苷酸 anemia 发育障碍 珠蛋白 
α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
《新医学》2016年第7期490-492,共3页杜丽 王继成 秦丹卿 
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴...
关键词：a-地中海贫血 点突变 a珠蛋白基因 
罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2015年第9期791-792,共2页秦丹卿 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 
地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
关键词：Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫 
中间型地中海贫血的诊断分析及文献复习被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2015年第2期75-79,共5页李欣瑜 刘勇 许吕宏 方建培 
国家卫生和计划生育委员会临床重点学科(地方病-地中海贫血)项目资助(1311200006107)~~
目的探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路。方法选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归。本研究遵循的程序符合中山大学...
关键词：地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 HbH-CS病 血红蛋白电泳 电泳 毛细管 
厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期13-15,共3页孔德佳 黄秋英 王旭东 郭奇伟 周裕林 李庆阁 
国家自然科学基金科学青年基金项目(编号:81101323);厦门大学大学生创新创业训练计划项目(编号:DC2013149)
目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧...
关键词：地中海贫血 Α珠蛋白基因 熔解曲线 流行病学 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部