SRY

作品数：278被引量：698H指数：12
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一例SRY阳性46,XX男性综合征胎儿的产前诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1039-1042,共4页施丹华 张玉鑫 周颖 毛倩倩 李海波 
宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市社会发展计划(2019C50070)。
目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测,明确其产前诊断结果,以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测和染色体微阵列分析(c...
关键词：SRY阳性 46 XX男性综合征 产前诊断 G显带核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 
造血干细胞移植患者骨髓液中SRY基因检测一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期854-854,共1页夏俊珂 王萌 孔祥东 
患儿男,14岁。患者因“颈部酸痛”就诊于郑州大学第一附属医院,完善骨穿及脑脊液检查后,诊断为“急性B淋巴细胞白血病伴骨髓纤维化、中枢神经系统白血病”,给予“VDCP”方案化疗,同时行腰穿+鞘内注射化疗药物甲氨蝶呤、阿糖胞苷、地塞...
关键词：造血干细胞移植 基因检测 患者 急性B淋巴细胞白血病 SRY 骨髓液 中枢神经系统白血病 化疗药物 
SRY阳性46，XX男性综合征患儿一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期466-466,共1页李林飞 赵鼎 宋银森 李娴 陈重芬 
患儿男,6岁,因睾丸过小就诊。查体：身高105cm（低于同龄儿童第3百分位），体重19kg（约为同龄儿童第10～25百分位），面容无特殊。
关键词：XX男性综合征 患儿 SRY 阳性 同龄儿童 
45，X伴SRY基因易位男性无精症一例
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期149-150,共2页彭迪 李琳琳 张永胜 岳嘉明 刘倩 刘睿智 
国家人口计生委项目（2011-GJKJS-07）.
患者社会性别男，25岁，因婚后1年半不育来我院就诊。自述性生活正常，未避孕，妻子未孕。患者出生时，其父亲年龄32岁，母亲年龄34岁，父母非近亲结婚，家族其他成员无相似异常病史。体格检查：患者身高162cm．体重59kg，左侧睾丸体积...
关键词：男性无精症 基因易位 SRY 社会性别 父亲年龄 母亲年龄 近亲结婚 体格检查 
荧光原位杂交检测SRY基因诊断46，XY女性性反转一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期116-117,共2页沈国松 张甦 
患者 15岁,社会性别女，因原发闭经来我院就诊。查体：身高155cm，体重56kg，双乳未发育。外阴呈正常女性，直肠腹部双合诊检查了宫卵巢未及。Ｂ超检查显示双乳有少量腺体，来见子宫和卵巢（图1、2），腹股沟及腹部未检到睾丸组织。查...
关键词：原位杂交检测 基因诊断 XY女性 SRY 促黄体生成激素 荧光 双合诊检查 内分泌激素 
8例46，XX男性和16例46，XY女性的SRY序列研究被引量：19
《中华医学遗传学杂志》1996年第4期228-230,共3页黄英 陈美珏 孙琼 任兆瑞 曾溢滔 
卫生部医学科学基金;上海市科委启明星基金
为探讨Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和直接测序技术，对８名４６，ＸＸ男性和１６名４６，ＸＹ女性患者进一步作了ＳＲＹ序列的分析研究。结果发现：２例...
关键词：SRY基因 性反转综合征 基因突变 XX男性 XY女性 
八例性发育异常患者的SRY基因检测被引量：6
《中华医学遗传学杂志》1995年第1期26-29,T003,共5页陈虹 熊健 杜晓娟 张莉莉 张小伟 黄秉仁 
北京市自然科学基金
采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合核酸杂交的方法对８例性发育异常患儿进行了ＳＲＹ基因检测，３例４６，ＸＸ男性患儿有２例显示基因组ＤＮＡ中含有ＳＲＹ基因，证实ＳＲＹ基因易位是导致患儿性发育异常的原因。４例４６，ＸＹ女性患...
关键词：SRY基因 性发育异常 核酸杂交 聚合酶链反应 
多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1993年第5期257-259,T017,共4页陈金东 单祥年 蒋清 李明发 黄鹰 邱定红 王世浚 
采用多重聚合酶链反应技术(MPCR)对5例46,XX男性和2例46,XX真两性畸形患者进行SRY基因筛查。结果显示,4例典型的46,XX男性均具有SRY基因,但无Yq重复DNA序列,表明其性别反转与SRY或SRY所在的DNA片段密切相关。此外,在1例伴有尿道下裂的46...
关键词：SRY 基因 聚合酶链反应 两性畸形 
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