TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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Turner综合征合并股骨干脆性骨折1例报告
《中国矫形外科杂志》2021年第15期1438-1440,共3页唐魁韩 陈龙 刘益宏 孔令超 李杨洋 孙立 
贵州省基础研究计划项目(编号:[2019]1429)。
Turner综合征(Turner syndrome, TS)为性染色体异常疾病,发病率为1/2 500~1/3 000[1],其特征在于一条X染色体部分或完全缺失,临床表现主要为身材矮小、骨骼异常、第二性征不发育等。Turner综合征常因激素紊乱而继发骨质疏松,致使患者容...
关键词：TURNER综合征 特纳综合征 骨质疏松 脆性骨折 
Turner综合征合并马蹄肾、右侧重复肾伴UPJO、双肾囊肿一例报告
《中华泌尿外科杂志》2021年第6期475-476,共2页王镭播 赵长永 张中屹 宋远明 李道兵 
本文报道1例46 X,i(X)(q10)Turner综合征合并马蹄肾及右侧重复肾伴肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)和双肾囊肿,并继发右肾结石、积水形成的女性患者。全麻下行剖腹探查+右下肾部分切除术+右下肾肾盂切开取石和肾盂成形、内引流术+峡部离断...
关键词：特纳综合征 马蹄肾 重复肾 肾盂输尿管连接处梗阻 
一期胸部正中切口纠治Turner综合征合并主动脉缩窄及DeBakeyⅡ型主动脉夹层1例
《中华胸心血管外科杂志》2019年第8期466-468,共3页覃雄海 康凯 程悦 杨峰 焦轩 谢宝栋 蒋树林 
国家自然科学基金(81871501,81471805);黑龙江省自然科学基金(H2018021);黑龙江省博士后科研启动基金项目(LBH-Q17094);哈尔滨市科技创新人才研究计划项目(RC2016QN004036).
1例30岁Turner综合征女患者,合并DeBakeyⅡ型主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全(轻-中度)、主动脉缩窄。完善相关检查后,于2016年10月20日在深低温停循环下行主动脉瓣成形+升主动脉及半弓人工血管置换+升主动脉-胸降主动脉人工血管分流术。...
关键词：TURNER综合征 胸部正中切口 主动脉夹层 主动脉缩窄 Ⅱ型 主动脉瓣关闭不全 纠治 主动脉瓣成形 
118例中国Turner综合征相关异常的临床分析被引量：3
《生殖医学杂志》2012年第2期140-145,共6页罗恋梅 田秦杰 徐苓 
目的总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性。方法回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现。结果染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6%),第2组嵌合型11例(9.3...
关键词：TURNER综合征 核型 
46,X,Xq-致Turner综合征伴自体免疫性甲状腺疾病一例被引量：1
《中华医学杂志》2010年第46期3310-3310,共1页刘赫 刘国良 
患者女,20岁,因闭经3年于2009年4月17日于中国医科大学第一附属医院内分泌科就诊.患者17岁初潮,父母无近亲婚姻史,家系中无遗传性疾病.体格检查：身高150 cm,眼间距略宽,皮肤色泽无异常,腭弓略高,未见颈蹼,甲状腺Ⅱ度肿大,乳房小,可见...
关键词：自体免疫性甲状腺疾病 TURNER综合征 中国医科大学 2009年 遗传性疾病 内分泌科 附属医院 体格检查 
Turner综合征一例报告
《现代实用医学》2010年第8期951-952,共2页宣丽萍 于浩泳 李鸣 
Turner综合征又称原发性卵巢功能不全,Turner在1938年首先报道,1959年被证实系因性染色体畸变所致。在不孕不育和不良孕育史妇女中,
关键词：TURNER综合征 诊断 
45，X／47，XYY核型Turner综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期488-488,共1页谢新 王珏 陆焱 顾中华 
患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体：身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示：双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液...
关键词：TURNER综合征 核型 双侧乳房 甲状腺功能 肾功能检查 社会性别 身材矮小 腺体回声 
Turner综合征伴罗氏易位一例
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期511-511,共1页邸文治 程鸿瑜 李云龙 陈艳华 米美玲 徐要选 
患者女，18岁，身高1．45m，体重37kg。因原发闭经就诊。查体：智力正常、手指细长，后发际不低、面部多痣，阴毛、腋毛缺如，外阴幼女型。超声：始基子宫，卵巢未探及。性激素：促卵泡生成激素增高，雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生...
关键词：TURNER综合征 罗氏易位 促卵泡生成激素 黄体生成素 原发闭经 始基子宫 性激素 雌二醇 
45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期461-464,共4页叶志纯 蔡建光 祝兴元 赵蕊 贺新玉 钟燕 刘康香 祝益民 
湖南省科委基金（05-JT1061）;湖南省卫生厅基金（B2005-148）
目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额...
关键词：TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 
应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期720-721,共2页叶志纯 祝兴元 赵蕊 颜华 李梨平 祝益民 
湖南省科技厅基金（05-JT1061）;湖南省卫生厅基金（B2000.094,B2005.148）
标记染色体是指形态上可以辨认，但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体，在新生儿中的发生率为0．06％～0．12％，在胎儿出生前约占0．08％～0．15％，至今报道的人类标记小染色体约80％～90％来自端着丝粒染色体，其次来源于性...
关键词：标记染色体 荧光原位杂交 技术检测 TURNER综合征 患儿 异常染色体 发生率 新生儿 
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