17Α-羟化酶

作品数：126被引量：197H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陆召麟聂敏杨科孙梅励周作民更多>>
相关机构：北京协和医院郑州大学河南省人民医院郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金河南省基础与前沿技术研究计划项目北京市自然科学基金上海市教委科研基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
《微创泌尿外科杂志》2025年第1期49-54,共6页庞月文 闫永吉 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 
纵向科研发展基金项目(2024-JYB-900701-041)。
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期55-58,共4页魏亚庆 夏广昊 刘菊香 权金星 
甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYC-8)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 先天性缺陷 细胞色素氧化酶P450 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质激素 基因突变 缺乏症 2型糖尿病 
CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
罕见17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例
《实用妇产科杂志》2024年第10期854-856,共3页曹雅菲 倪亚莉 晏博 陈芸汐 武苗苗 杨林燕 温晓晓 杨杰 汪辉 
甘肃省科技计划项目(编号:21JR7RA679)。
1病例报告。患者,25岁,因辅助生殖助孕失败2次,再次拟生育发现孕酮异常升高于2022年3月就诊于甘肃省妇幼保健院生殖中心。结婚4年未避孕未孕,曾于2019年8月因盆腔粘连于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕,获卵14枚,卵胞浆内单精子显...
关键词：省妇幼保健院 生殖中心 盆腔粘连 病例报告 助孕 卵胞浆内单精子显微注射技术 异常升高 
以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点
《河南医学研究》2024年第12期2149-2154,共6页张颖辉 马晓君 张会娟 刘艳霞 
国家自然科学基金资助项目(82270927)。
目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、...
关键词：高孕酮血症 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷 
17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析
《临床儿科杂志》2024年第5期450-455,共6页马秀琦 唐怡珺 陈瑶 刘倩 张小芳 陈林 张怡 汪希珂 王秀敏 
黔科合基础-ZK[2021]一般411;国家自然科学基金(No.82060212)。
目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素...
关键词：17Α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压 低钾血症 
非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期367-374,共8页何琴 张黎 黄轲 吴蔚 董关萍 傅君芬 
目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期...
关键词：11β-羟化酶缺乏症 17Α-羟化酶缺乏症 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症 
儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
《中国临床医学》2024年第2期233-240,共8页杨海花 卫海燕 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210625、LHGJ20210628).
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像...
关键词：CYP17A1 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 性发育异常 高血压 
17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤1例
《川北医学院学报》2024年第2期269-270,共2页韩晓琴 许峥嵘 张秋子 张玉虹 任卫东 谷君 
河北省卫健委医学科学研究项目(20190879)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD)是由...
关键词：先天性皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 低钾血症 卵巢肿瘤 
17α-羟化酶缺乏症合并IgA肾病1例
《医学理论与实践》2023年第23期4058-4059,共2页黄智勇 王丹 
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见病,发病率约为1/(5~10)万,约占先天性肾上腺皮质增生症1%[1]。IgA肾病是世界上最常见的原发性肾小球肾炎,估计每年发病率至少为2.5/10万[2]。二者在发病机制上无相关性,未见合并存在的病例报道。该患者在幼...
关键词：17Α-羟化酶缺乏症 IGA肾病 高血压 
全选清除导出
共13页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部