47,XXX

作品数：36被引量：48H指数：4
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45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征伴生长激素缺乏1例
《安徽医学》2024年第2期260-261,共2页李影 
1病例资料患儿,女性,11岁2月,2023年1月31日因“身材矮小”来科室就诊。查体:体质量31 kg,身高123.6 cm(位于7岁身高水平),无明显的颈蹼,后发际线稍低,面部无多痣,无肘外翻。检查乳房:尚未发育,乳距正常范围。外阴呈幼女型,无阴毛和腋...
关键词：特纳综合征 嵌合型 生长激素缺乏症 
超雌综合征的临床认知被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2023年第2期145-150,共6页曾照敏 余海燕 
四川省自然科学基金项目(2022NSFSC0659)。
走超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐...
关键词：超雌综合征 47 XXX染色体核型 非整倍性 忙性染色体畸变 产前诊断 预后 妊娠选择 子代 
孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期53-55,共3页郑来萍 何轶群 郭莉 王挺 
2021年度广州市基础与应用基础研究项目(202102080233)。
对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一,大约0.2%的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1]。对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下,必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合。1临床资料孕妇,34岁,孕1...
关键词：羊膜穿刺术 足月顺产 产前筛查 嵌合型 产前诊断 孕中期 18三体 PAPPA 
伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道被引量：3
《上海交通大学学报（医学版）》2021年第11期1425-1428,共4页杨利 冯亚琴 杨玉 谢理玲 王荻兰 黄慧 
分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接...
关键词：47 XXX综合征 生长迟缓 染色体疾病 儿童 
45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征经IVF-ET成功妊娠1例报道
《生殖医学杂志》2020年第9期1232-1234,共3页张金艳 王喜良 檀畅 魏威 邹朋书 罗丽双 孟繁杰 于月新 
2020年度辽宁省重点研发联合资助计划项目(1582529198147)。
45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征(TS)的临床症状相比纯合型45,X常常较轻,不需要激素治疗就可有正常的身高、初潮和规律的月经周期,预后也较好,少数可自发怀孕;但后期卵巢功能出现衰竭,往往需要借助辅助生殖技术助孕。本文报道1例45,X(48)/4...
关键词：嵌合型特纳综合征 胚胎停育 卵巢功能衰退 IVF-ET 囊胚 
45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾
《中国临床医生杂志》2020年第8期916-920,共5页宋宗先 孙文鑫 徐灵敏 
上海市科学技术委员会资助项目(16411972500)。
目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关...
关键词：特纳综合征 45 X/47 XXX嵌合型 临床特征 
47,XXX综合征的研究进展被引量：10
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第1期49-53,共5页郭利丽 丁建林 贾静 冯玲 
国家重点研发计划(2018YFC1002900)
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵...
关键词：X染色体 核型分析 性染色体畸变 三体性 特纳综合征 嵌合体 产前诊断 神经认知障碍 
同卵双胞胎之一45,X/47,XXX嵌合体一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期748-749,共2页王超杰 赵鼎 李林飞 张振华 
患儿 女,5岁6个月,因生长迟缓、身材矮小就诊。查体:身高99.2 cm(小于同龄儿童的第3百分位),体重15 kg(小于同龄儿童的第3百分位),血型为O型Rh(+)。神志清,精神好,身材匀称,皮肤光滑,智力正常。无特殊面容,无颈璞,无盾状胸、鸡胸,甲状...
关键词：同卵双胞胎 嵌合体 身材矮小 浅表淋巴结 生长迟缓 四肢关节 外生殖器 检查结果 
45,X/47,XXX女性体外受精-胚胎移植成功妊娠一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期750-750,共1页罗丽丽 王瑞雪 奚琦 姜雨婷 靖吉丽 扈聪 
吉林省发改委产业创新专项(2017C025);国家自然科学基金青年项目(81501279);吉林省科技发展计划项目(20160101058JC).
患者 女,31岁,因婚后未避孕、未孕3年就诊。患者15岁月经初潮,平素月经规律,经量正常但偏少,第二性征发育正常。身高158cm,体重53kg。无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨/跖骨等Turner综合征表现。超声示子宫大小为48mm×35m...
关键词：体外受精-胚胎移植 成功妊娠 Turner综合征 卵泡刺激素 女性 第二性征发育 正常参考范围 右侧卵巢 
少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期63-63,3,共2页赵慧敏 郭彦伟 
1病 例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示...
关键词：特纳综合征 嵌合体 身材矮小 
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