病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2013年第7期507-508,共2页马俊红 王昕 肖生祥 
目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血，PCR检测FECH基因突变情况，实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3＋1G〉A，此突变存在于患...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 临床表现型 基因表达 定量PCR检测 基因MRNA表达 基因突变 临床表型 病家系 
一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析被引量：3
《中华皮肤科杂志》2011年第4期232-234,共3页钱佳丽 臧东杰 周城 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金（RDB2009-27）
目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病（EPPK）家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以...
关键词：角化病 掌跖 表皮松解 角蛋白质类 突变 
X-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2011年第3期203-204,共2页徐宏俊 臧东杰 周城 张建中 
目的检测一个中国汉族人x-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶（STS）基因突变情况。方法收集1个x-性连锁鱼鳞病家系的临床资料，提取外周血DNA，通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子，以表型正常家系成员及5...
关键词：类固醇硫酸酯酶 酯酶基因 病家系 鱼鳞病 X-性连锁 外周血DNA x-性连锁 STS基因 
一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究
《中华皮肤科杂志》2008年第2期121-122,共2页李明 杨莉佳 刘江波 陶诗沁 朱小红 
表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及...
关键词：表皮松解性掌跖角化病 基因突变检测 角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病 病家系 组织病理检查 临床特征 病变部位 
一先天性白甲病家系被引量：3
《中华皮肤科杂志》2006年第2期67-67,共1页孙丽梅 金会文 王晓慧 
关键词：病家系 先天性 指(趾)甲 自觉症状 季节变化 口服中药 色素减退 足趾皮温 皮肤科 先证者 
一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测被引量：4
《中华皮肤科杂志》2005年第9期549-550,共2页孙良丹 刘宏胜 李明 杨森 杨青 汪继云 何平平 王再兴 魏生才 张学军 
国家自然科学基金(2001AA227031)国家高技术研究发展计划基金
目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第...
关键词：角化病 毛囊 DNA突变分析 ATP2A2基因 ATP2A2基因突变 毛囊角化病 病家系 检测 聚合酶链反应 临床诊断 
五个汗孔角化病家系的临床和遗传特点被引量：3
《中华皮肤科杂志》2003年第10期549-552,共4页张学奇 杨森 郭勇 林达 林国书 杨春俊 李明 李诚让 李卉 王中影 葛宏松 张学军 
基金项目:国家"十五"863计划项目(2001AA227031)
目的 调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点。方法 当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关...
关键词：汗孔角化病 家系 临床症状 遗传特点 皮肤遗传病 
银屑病家系与HLA致病单倍型研究被引量：3
《中华皮肤科杂志》1994年第5期281-283,共3页李世泰 安家滨 徐林敏 
报告２３个多发银屑病家系及５９例无亲缘关系银屑病患者ＨＬＡ抗原频率分布。其增高的抗原为ＨＬＡ－Ａ１９，Ｂ１３、ＤＲ７（Ｐｃ＜０．００１），降低的抗原为ＨＬＡ－Ｃ７，ＤＱ１，（Ｐｃ＜０．００１），提示具有（Ｃｗ（Ｃ７）...
关键词：银屑病 人白细胞抗原 单倍型 
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