病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
HTRA1相关常染色体显性脑小血管病家系报告并文献复习
《中华脑血管病杂志（电子版）》2023年第4期379-385,共7页刘琳 张奇山 廖蔓倩 陈余榕 李倍 何玉成 唐圣桃 
郴州市科技局基金(JSYF2017037)。
目的报道一组新发现的HTRA1基因致病变异家系病例,并结合既往文献总结本HTRA1相关常染色体显性脑小血管病家系的临床表型及遗传学特点。方法收集HTRA1相关染色体显性脑小血管病先证者及其家系成员的临床资料,总结其临床特点,采用高通量...
关键词：脑小血管病 HTRA1基因 杂合 变异 
基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析被引量：3
《检验医学》2022年第3期257-263,共7页何天文 卢建 陈创奇 刘顿 丁红珂 刘玲 杜丽 郑毅春 尹爱华 
国家重点研发项目(2016YFC1000703)。
目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域...
关键词：多囊肾/多囊肝病变1基因 常染色体隐性遗传性多囊肾病 二代测序 植入前遗传学检测 
3个常染色体显性遗传多囊肾病家系的遗传学分析被引量：1
《第三军医大学学报》2021年第20期2208-2213,共6页娄桂予 田向永 张玉薇 杨科 刘红彦 张晓梅 曹慧霞 王斌 
目的对3个常染色体显性遗传多囊肾病家系进行基因检测,明确其致病性突变,为防治方法及产前诊断提供指导。方法收集2017-2020年在河南省人民医院泌尿外科就诊的3个多囊肾家系的病史及临床资料;采集家系成员外周血样品提取DNA,利用靶向扩...
关键词：常染色显性 多囊肾 PKD1基因 基因变异 
129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析被引量：1
《第二军医大学学报》2019年第1期7-13,共7页卜磊 马熠熠 梅长林 
国家自然科学基金(81670612);上海市加强公共卫生体系建设三年行动计划(SCREENING STUDY GWIV-18);山东省自然科学基金(ZR2014HL024)~~
目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术...
关键词：高通量测序 常染色体显性多囊肾 多囊肾病致病基因 突变 
常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2
《中华老年心脑血管病杂志》2018年第9期936-939,共4页刘杰 刘福颂 王芳 赵雯娜 李荣 刘宗涛 邹红梅 樊光红 张长青 
目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基...
关键词：多囊肾 常染色体显性 突变 遗传 基因型 高血压 
肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例被引量：1
《中国循证心血管医学杂志》2017年第12期1534-1535,共2页赵雯娜 王芳 邢晓博 刘福颂 尚兴福 张克传 
肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.
关键词：肥厚型心肌病 MYH7 基因突变 常染色体显性遗传性疾病 病家系 GLA 运动性猝死 肥厚性心肌病 
Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断被引量：2
《中华医学杂志》2017年第28期2220-2223,共4页梅世月 白楠 胡爽 刘宁 赵振华 孔祥东 
戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现...
关键词：基因突变分析 戈谢病 病家系 产前诊断 Ⅱ型 葡萄糖脑苷脂病 神经系统病变 常染色体隐性遗传 
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系PKD1基因的突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期365-368,共4页梅瑾 王敏 王昊 张丽丹 章潘 
杭州市重点专病专科项目（20150733Q36）
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯...
关键词：多囊肾病 PKD1基因 目标区域捕获测序 
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期778-781,共4页徐佩文 邹洋 李杰 黄色新 高明 康冉冉 高媛 
目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 剪切突变 
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