常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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脊髓性肌萎缩症临床实践指南被引量：11
《中国循证儿科杂志》2023年第1期1-12,共12页脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖 王艺 
复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059);复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角 
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识被引量：78
《中华医学杂志》2019年第19期1460-1467,共8页北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖 宋昉 袁云 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);北京市科技计划课题(Z151100003915126).
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性 
吡哆醇依赖性癫（癎）的临床及分子遗传学研究进展被引量：8
《中华儿科杂志》2013年第11期867-870,共4页杨志仙 秦炯 
吡哆醇依赖性癫（pyridoxine dependent epilepsy，PDE）是一种常染色体隐性遗传病，也是婴幼儿期起病的难治性癫和癫性脑病之一。其特征为对大剂量的吡哆醇（维生素B6）治疗有效，而对常规的抗癫药效果欠佳。PDE最早由Hunt于1954年描...
关键词：吡哆醇 依赖性 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 临床 婴幼儿期 HUNT 难治性 
线粒体神经胃肠脑肌病被引量：2
《民航医学》2006年第3期27-30,共4页呼群 王朝霞 袁云 
线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura...
关键词：线粒体脑肌病 线粒体基因 经胃肠 常染色体隐性遗传病 胸腺嘧啶核苷磷酸化酶 胃肠道动力障碍 胃肠道损害 眼外肌麻痹 
脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2006年第4期1-4,共4页郐艳荣 李晓红 左文莉 
关键词：脊肌萎缩症 遗传学研究 常染色体隐性遗传病 下运动神经元变性 HOFFMANN 骨骼肌无力 分子 病情严重程度 腱反射消失 呼吸肌麻痹 
囊性纤维化一例报告并文献复习被引量：15
《中华结核和呼吸杂志》2003年第9期559-562,共4页李楠 何冰 王广发 汤秀英 
目的　探讨囊性纤维化的发病特点、诊断和治疗方法。方法　结合收治的 1例女性 ,14岁囊性纤维化患者的临床资料及国内外已正式发表的 16例中国人囊性纤维化患者的临床特点、诊断方法和转归进行综合分析。结果　本例患者表现为反复呼吸...
关键词：囊性纤维化 发病特点 诊断 治疗 常染色体隐性遗传病 
A型着色性干皮病中XPAC基因的无义突变被引量：6
《中华皮肤科杂志》2003年第4期189-191,共3页杨勇 卜定方 汪科 涂平 朱学骏 
北京大学医学部"创建世界一流大学行动计划"青年启动基金资助课题
目的检测国内一A型着色性干皮病家系中XPAC基因的突变。方法PCR扩增XPAC基因的全部外显子,并行DNA测序。针对所发现的突变以DdeⅠ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。结果PCR结合DNA测序发现患者XPAC基因第5外显子存在异常:第631...
关键词：A型着色性干皮病 XPAC基因 无义突变 PCR DNA序列分析 常染色体隐性遗传病 
蜡样质脂褐质沉积症2例
《实用儿科临床杂志》2003年第4期271-271,共1页王萍 赵士君 陈一鑫 林庆 
关键词：蜡样质脂褐质沉积症 脑电图 CT 视网膜电流图 诊断 治疗 常染色体隐性遗传病 
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