常染色体隐性遗传病

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肝豆状核变性的治疗与康复
《科学生活》2024年第11期2-3,共2页张晶 
一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 家族遗传性 豆状核 肝功能异常 常染色体隐性遗传病 基因突变 治疗与康复 
孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病
《家庭医学（上半月）》2024年第7期15-15,共1页刘美丽 
小晴今年10岁,因呕吐5天,意识障碍1天,并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗,结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是最早明确诊断的一种有机酸代谢病。新生儿至成人均可...
关键词：智力发育迟缓 罕见病 多系统损害 代谢性酸中毒 意识障碍 异戊酸血症 常染色体隐性遗传病 喂养困难 
类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习
《首都医科大学学报》2024年第3期531-536,共6页李阳 梁天蔚 巩纯秀 
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的...
关键词：双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜 
1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
《山东医药》2024年第14期57-60,共4页张梦婷 高梦雅 王守俊 
河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、...
关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变 
Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展
《中华儿科杂志》2024年第4期385-388,共4页朱思懿 黄文彦 
国家自然科学基金面上项目(82170683)。
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸...
关键词：性腺功能减退 视网膜变性 临床表型 多指畸形 常染色体隐性遗传病 肾脏疾病 基因变异 多脏器 
二例儿童尼曼-匹克病A型的基因分型和临床特征
《国际儿科学杂志》2024年第4期283-286,共4页沈珂 常子维 张格 武万良 
陕西省科学技术厅陕西省重点研发计划项目(2022SF-242)。
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)属于常染色体隐性遗传病,是一种罕见的糖脂代谢异常疾病^([1])。根据临床症状及基因突变的不同,可分为3种类型,其中A型和B型是由于SMPD1基因突变导致其编码的酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,...
关键词：肝脾肿大 神经鞘磷脂 酸性鞘磷脂酶 糖脂代谢异常 常染色体隐性遗传病 代谢障碍 基因突变 基因分型 
中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第2期13-17,共5页《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带...
关键词：异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 
掌跖角化-牙周破坏综合征1例
《北京口腔医学》2024年第1期50-52,共3页吴冬玲 陈珺 孟令玮 刘桂 李文杰 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK53602);湖南省卫生健康委一般指导课题(202108011054);中南大学研究生教育教学改革研究项目(2023JGB051)。
掌跖角化-牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,又名Papillon-Lefèvre综合征(PapillionLefèvre syndrome, PLS),本病罕见,以掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑,快速性的早期牙周组织破坏为典型特征。牙周破坏发生较早,多表现牙龈出血...
关键词：口腔医院 乳牙早失 皮肤过度角化 常染色体隐性遗传病 牙周组织破坏 牙龈出血 掌跖 文献回顾 
BCHE复合杂合突变导致丁酰胆碱酯酶缺乏症合并癫痫一例
《中国小儿急救医学》2024年第2期159-160,F0003,共3页戚伶俐 钟媛 王艺轩 王丽波 
吉林大学第一医院青年发展基金(JDYY14202315)。
先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症(butyrylcho-linesterase deficiency,BCHED)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/5 000~1/3 200,男女无明显差异,一般无明显症状,多为肝功能检查时无意间发现胆碱酯酶水平低下,也有患者因接受全身麻醉...
关键词：肝功能检查 丁酰胆碱酯酶 合并癫痫 常染色体隐性遗传病 缺乏症 复合杂合突变 意外发现 全身麻醉 
孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识被引量：10
《中华围产医学杂志》2024年第1期3-12,共10页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组 刘俊涛 蒋宇林 董旻岳 朱宝生 
国家重点研发计划(2021YFC1005301);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-D-002);北京市自然科学基金(7212072)。
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据...
关键词：携带者筛查 单基因病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 实践指南 
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