常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病
《家庭医学（上半月）》2024年第7期15-15,共1页刘美丽 
小晴今年10岁,因呕吐5天,意识障碍1天,并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗,结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是最早明确诊断的一种有机酸代谢病。新生儿至成人均可...
关键词：智力发育迟缓 罕见病 多系统损害 代谢性酸中毒 意识障碍 异戊酸血症 常染色体隐性遗传病 喂养困难 
Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展
《中华儿科杂志》2024年第4期385-388,共4页朱思懿 黄文彦 
国家自然科学基金面上项目(82170683)。
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸...
关键词：性腺功能减退 视网膜变性 临床表型 多指畸形 常染色体隐性遗传病 肾脏疾病 基因变异 多脏器 
二例儿童尼曼-匹克病A型的基因分型和临床特征
《国际儿科学杂志》2024年第4期283-286,共4页沈珂 常子维 张格 武万良 
陕西省科学技术厅陕西省重点研发计划项目(2022SF-242)。
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)属于常染色体隐性遗传病,是一种罕见的糖脂代谢异常疾病^([1])。根据临床症状及基因突变的不同,可分为3种类型,其中A型和B型是由于SMPD1基因突变导致其编码的酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,...
关键词：肝脾肿大 神经鞘磷脂 酸性鞘磷脂酶 糖脂代谢异常 常染色体隐性遗传病 代谢障碍 基因突变 基因分型 
原发性高草酸尿症1型发病机制研究进展被引量：2
《儿科药学杂志》2023年第10期52-57,共6页吴佳钰 王墨 
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型:PH1、PH2、PH3。
关键词：常染色体隐性遗传病 原发性高草酸尿症 尿路结石 代谢缺陷 肾钙质沉着症 乙醛酸 临床类型 肝细胞 
两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第9期61-64,共4页韩伟娟 付培培 丁瑛雪 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项(XTYB201804)。
目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈...
关键词：有机酸代谢障碍性疾病 甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酸 MUT基因 
3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第9期65-67,共3页李莎莎 姚艳粉 刘芳 张亚楠 孙文英 栾莹 
目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐...
关键词：甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 常染色体隐性遗传病 精神行为异常 MMACHC基因 
新生儿枫糖尿病1例并文献复习
《岭南急诊医学杂志》2022年第5期494-495,共2页董红 王琴 麦友刚 
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病。该病首次由Menkes等[1]在1954年报道,由于支链α-酮酸脱氢酶(branched chain alpha⁃ketoacid dehydrogenase complex,BCKD)复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨...
关键词：医院伦理委员会 枫糖尿病 支链氨基酸 常染色体隐性遗传病 URINE 基因诊断 神经毒性 异亮氨酸 
尼曼匹克病的研究进展被引量：2
《儿科药学杂志》2022年第7期57-60,共4页刁倩 黄延风 
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有...
关键词：儿科医生 尼曼匹克病 脂质贮积病 常染色体隐性遗传病 鞘磷脂 文献报道 溶酶体 波多黎各人 
1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析被引量：2
《标记免疫分析与临床》2022年第3期365-369,共5页聂云亚 陈晓红 
武汉市卫健委面上重点项目(编号:WX20B13)。
目的探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据。方法收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异。结果患儿,女...
关键词：先天性全身型脂肪营养不良2型 BSCL2基因 全外显子组测序 复合杂合变异 常染色体隐性遗传病 
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识被引量：11
《浙江大学学报（医学版）》2022年第1期122-128,共7页中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 孙云 杨艳玲 韩连书 张尧 金帆 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002200,2018YFC1004900,2017YFC1001700,2016YFC0901505)。
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 脂肪酸β氧化 新生儿筛查 专家共识 
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