纯合

作品数：824被引量：1545H指数：16
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TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期170-174,共5页李文霞 李雨珂 陈白云 李尉萌 张小慢 李林飞 尚清 
河南省医学教育研究项目(WJLX2024112);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220754);郑州市医学科研项目(ZZYK2024083)。
目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍...
关键词：神经发育障碍 TRAPPC6B基因 纯合变异 近亲繁殖 儿童发育障碍 广泛性 儿童 
纯合区域3例胎儿的来源分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期494-499,共6页刘威 李洁 朱湘玉 顾雷雷 陈雨欣 
江苏省妇产医学创新中心项目(CXZX202229)。
目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的...
关键词：串联重复序列 纯合区域 单亲二体 遗传来源分析 临床咨询 
MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期565-570,共6页贺薷萱 莫若 张尧 沈鸣 康路路 陈哲晖 刘怡 宋金青 张宏武 姚红新 刘玉鹏 董慧 金颖 李梦秋 秦炯 郑宏 陈永兴 卫海燕 李东晓 李溪远 郑荣秀 张会丰 黄敏 张春燕 姜玉武 梁德生 田亚平 杨艳玲 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2017YFC1001700,2019YFC1005100)。
探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患...
关键词：甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸尿症 MMACHC基因 cblC型 c.609G>A纯合变异 
纯合区域/单亲二体的判定及临床咨询原则被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1140-1144,共5页朱丽芬 张慧敏 李志华 刘维强 孙筱放 
广东省自然科学基金(2019A1515011302)。
单亲二体(uniparental disomy,UPD)在人群中的发生率可达1/2000,目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常,涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病,而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的...
关键词：单亲二体 纯合区域 临床咨询原则 
FUT1基因c.948C>A纯合变异导致一例类孟买血型的血清学及分子生物学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期499-502,共4页马春娅 罗圆圆 杨鑫 于洋 汪德清 
目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原;用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的ABO和FUT1基因序列,通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。结...
关键词：类孟买血型 基因测序 家系调查 
罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1331-1335,共5页钟泽艳 陈剑虹 陈迪娜 贺海林 钟国兴 官志扬 杨坤祥 
惠州市科技计划项目 (2017Y037)。
目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征,为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71001份外周血样本,针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap ...
关键词：β基因簇 胎儿血红蛋白 中国型Gγ(Aγδβ)0缺失 基因诊断 
一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期997-1000,共4页曾彧 梅利斌 梁蕾 何雪梅 高海杰 林绍彬 黄玲玲 李萍 
国家自然科学基金(31801044);福建省卫生计生科研人才培养项目(2018-ZQN-90)。
目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性,因未避孕未孕就诊,实验室检查示染色体核型为46,XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子...
关键词：17Α-羟化酶缺乏症 CYP17A1基因 c.1486C>T 纯合变异 
产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识被引量：33
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期701-708,共8页无 刘维强 卢建 章钧 李茹 林少宾 张彦 王游声 尹爱华 
广东省自然科学基金(2019A1515011302);国家重点研发计划(2018YFC1002600)。
由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next gen...
关键词：产前遗传学诊断 拷贝数变异 纯合区域 专家共识 
一例F12基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期755-758,共4页程晓丽 杨柳 辛毅娟 朱琳 苏明权 郝晓柯 
目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析,探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA,Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;采用ClustalX-2.1-win及MutationTaste...
关键词：凝血因子Ⅻ 缺失变异 家系 近亲结婚 
一例罕见的Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期553-556,共4页张强 张艺佳 徐惠玲 许明丽 温晓君 徐湘民 周万军 
目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR（Gap-PCR）]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。结...
关键词：缺失型地中海贫血 CHINESE Gγ(Aγδβ)°-thal突变 地中海贫血 
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