纯合

作品数：824被引量：1545H指数：16
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斑马鱼hoxc8a基因敲除品系的构建及其对脊柱发育的影响
《激光生物学报》2024年第6期557-566,共10页谭媛媛 李玲环 杨艳群 刘玲 王欣怡 廖贝雅 熊蕾 谢华平 
国家自然科学基金项目(82170308)。
hoxc8a基因是Hox基因家族中的成员,该基因家族在进化上高度保守。已有研究表明,hoxc8a基因在斑马鱼的鱼鳔和胸鳍中表达,且Hox基因能影响脊椎动物体轴的形成和发育,但hoxc8a基因的作用机制尚不明确。为了研究该基因的发育生物学功能及分...
关键词：斑马鱼 hoxc8a 脊柱发育 基因敲除品系 突变体纯合子 
基于系谱和芯片数据分析荷斯坦牛近交系数及候选基因鉴定
《中国畜牧杂志》2024年第12期113-119,共7页陈泰然 李珊珊 白萨茹拉 郭刚 王雅春 
宁夏回族自治区重点研发项目(2023BCF01004);青海省重大科技专项(2021-NK-A5);河南省重点研发专项;河南省重点研发专项(221111111100);国家现代农业产业技术体系(CARS-36);长江学者和创新团队发展计划(IRT_15R62)。
近交是影响家畜遗传多样性和种群健康的关键因素之一,尤其在高产奶牛群体中,近交可能导致生产性能下降和繁殖力减弱。本研究旨在通过近交系数来反映北京地区3个主要奶牛场的荷斯坦牛群体近交状况,对比分析基于系谱信息和SNP芯片数据2种...
关键词：连续纯合片段(ROH) 近交系数 荷斯坦牛 候选基因 
GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1104-1108,共5页阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(No:82071064,81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092)。
目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查...
关键词：GJB2基因 p.V37I 听力表型 听力损失 
新等位基因A4GALT纯合变异致罕见p血型
《中华检验医学杂志》2024年第11期1345-1348,共4页何子毅 胡应明 罗广平 揭小梅 贝孟辉 许先国 
东莞市社会科技发展项目(20231800938632)。
先证者女,33岁,孕妇(孕4产1),前3次均为孕3月左右自然流产,无输血和移植史,第4次孕期临床诊断先兆流产,于2023年6月28日在东莞市中医院妇产科拟行剖宫产,术前备血,进行交叉配血试验时发现该先证者血浆中有无法确定特异性的意外抗体,无...
关键词：P血型系统 抗-PP1Pk 基因测序 变异 
先天性鱼鳞病样红皮病一家系ALOX12B基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第11期1208-1213,共6页何依玹 李小红 白飞英 李慧聪 于建斌 
目的确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma,CIE)一家系致病基因突变,探讨本病基因型和表型。方法收集1个CIE家系临床资料,提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sanger测序验证先证者及其父母突变。...
关键词：先天性鱼鳞病样红皮病 ALOX12B基因 纯合变异 基因型 
基于Illumina Bovine SNP 50K芯片对比利时蓝牛的遗传规律解析
《黑龙江畜牧兽医》2024年第20期45-52,62,125,126,共11页王雪艳 李小鹏 韩亚辉 刘悦欣 陶雪雨 韩志鹏 杨睿智 张成龙 周稳 徐新如 刘书东 
大学生创新创业训练计划项目(202210757004);新疆维吾尔自治区西门塔尔牛(安格斯)牛群体改良技术体系项目(2023XM-20)。
为了研究大型肉牛比利时蓝牛生长发育的遗传规律,筛选优异基因,试验基于Illumina Bovine SNP 50K芯片数据,采用PLINK软件对270头比利时蓝牛常染色体数据进行基因组长纯合片段(ROH)检测并基于选择信号分析,通过核苷酸多态性检测取前5%的...
关键词：比利时蓝牛 Illumina Bovine SNP 50K芯片 长纯合片段 选择信号分析 基因注释 基因功能富集分析 
CLN5基因纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积症的近亲婚配家系分析
《山西医科大学学报》2024年第10期1347-1351,共5页景映忠 刘亚青 
目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析。方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果 2例患者为一级表兄妹婚配...
关键词：神经元脂褐质沉积症 纯合子 CLN5基因 近亲婚配 溶酶体 
基于KASP平台的转基因纯合体高通量检测方法的建立
《玉米科学》2024年第8期31-37,共7页孙铭勖 葛建镕 朱维佳 王蕊 赵怡锟 金肇阳 赵紫薇 朱少喜 赵久然 王凤格 
北京学者计划项目(BSP041);北京市农林科学院科技创新能力建设专项(KJCX20230301);北京市农林科学院财政追加专项(CZZJ202206)。
以转基因玉米DBN9501为材料,设计一套包含1条位于基因组的共用引物、两条分别位于外源插入序列与外源插入序列等位基因组序列的竞争性引物,能分别扩增出外源片段与基因组片段的纯合体检测引物,建立一种基于KASP平台的高通量转基因玉米...
关键词：转基因玉米 纯合体检测 高通量 KASP平台 分子标记 
基于全基因组重测序检测中国地方猪的体型选择信号被引量：1
《中国畜牧兽医》2024年第8期3438-3446,共9页马烨 刘玉强 吴煜伟 李广祯 冯雪燕 刁淑琪 高亚辉 
地方猪新品种选育及与产业化推广(2022-440000-43010101-9501);广西科技计划项目(Guike JB23023003)。
[目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended h...
关键词：中国地方猪 选择信号 全基因组重测序 跨群体扩展单倍型纯合(XP-EHH) 固定分化指数(F ST) 
巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
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