纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院中国医学科学院北京协和医学院南京师范大学更多>>
相关期刊：《中国癌症杂志》《实用临床医药杂志》《中国实验血液学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
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SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例
《实用临床医学（江西）》2024年第1期11-14,共4页高廷凤 陶陶 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/40~1/60,是婴儿死亡最...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 治疗 
脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治的研究进展被引量：3
《中国临床神经科学》2023年第2期226-230,共5页王康 赵慧 高敏 张敬军 
脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征。共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实...
关键词：脊髓 肌萎缩 运动神经元存活基因 外显子纯合缺失 
SMN1基因7号外显子纯合缺失致新生儿期发病的脊髓性肌萎缩症一例被引量：1
《海南医学》2022年第6期802-804,共3页梁晓冰 敖当 林少珠 蔡娜莉 刘玲 
海南省卫生健康行业科研项目(编号:20A200365)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是目前致死的最常见的常染色体隐性遗传性肌肉疾病之一,好发人群为婴幼儿[1],由突变的运动神经元存活基因1 (SMN1)导致,该疾病在新生儿发病率1/10 000~1/6 000,在人群中的突变基因携带率为1...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 新生儿 
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析被引量：1
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期336-337,共2页马素参 袁丽芳 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 
关键词：脊肌萎缩症 NAIP基因 外显子 初步分析 纯合缺失 基因倒位 神经元凋亡抑制蛋白基因 基因诊断 中国医学科学院 神经元存活基因 
骨骼及肌肉系统疾病
《中国中西医结合儿科学》1998年第6期346-347,共2页
关键词：肌肉系统 手术治疗 基因诊断 先天性成骨发育不全 纯合缺失 椎间盘钙化症 脊肌萎缩症 关节炎 骨骼 临床分析 
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